ถอดรหัสผลตรวจเลือดเมื่อพบคำว่า 'พาหะธาลัสซีเมีย'
ใบรายงานผลการตรวจเลือดฝากครรภ์ที่มีตัวอักษรหนาเตือนว่า มีความเสี่ยงเป็นพาหะธาลัสซีเมีย มักเป็นจุดเริ่มต้นที่ทำให้คุณพ่อคุณแม่ป้ายแดงหลายคู่เกิดความวิตกกังวลอย่างมาก คำถามแรกที่พรั่งพรูออกมาในห้องตรวจมักหนีไม่พ้นคำถามที่ว่า ลูกในท้องจะเป็นอันตรายไหม หรือตนเองกำลังเป็นโรคร้ายแรงอยู่หรือไม่ ในความเป็นจริงแล้ว การตรวจพบภาวะนี้ไม่ใช่เรื่องที่น่ากลัวอย่างที่คิด หากได้รับการตรวจวินิจฉัยอย่างเป็นระบบและการอธิบายที่ถูกต้องจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
การรู้เท่าทันสถานะพาหะธาลัสซีเมียของตนเองและคู่สมรส คือกุญแจสำคัญที่สุดในการป้องกันไม่ให้ส่งต่อโรคร้ายแรงนี้ไปยังลูกรักในครรภ์
ความแตกต่างระหว่างการเป็นโรคกับการเป็นพาหะธาลัสซีเมีย
สิ่งแรกที่คุณพ่อคุณแม่ต้องทำความเข้าใจเพื่อลดความกังวลคือ ความแตกต่างระหว่าง 'การเป็นโรค' (Thalassemia Disease) และ 'การเป็นพาหะ' (Thalassemia Trait หรือ Carrier) ซึ่งมีความแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงทั้งในแง่ของอาการและการดำเนินชีวิต
- ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย: คือผู้ที่มีสารพันธุกรรมของธาลัสซีเมียแฝงอยู่เพียงครึ่งเดียว โดยได้รับยีนผิดมาจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง ผู้ที่เป็นพาหะจะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงดีเหมือนคนปกติทั่วไป ไม่มีอาการซีด ไม่เหนื่อยง่าย และไม่ต้องรับประทานยารักษาใดๆ ส่วนใหญ่ตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจเลือดคัดกรอง หรือเมื่อมา ตรวจพาหะธาลัสซีเมีย ในช่วงฝากครรภ์
- ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย: คือผู้ที่ได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินที่สมบูรณ์ได้ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายและมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง ระดับความรุนแรงมีตั้งแต่ซีดเล็กน้อย ซีดปานกลางที่ต้องรับเลือดเป็นครั้งคราว ไปจนถึงชนิดรุนแรงมากที่ต้องรับเลือดเป็นประจำ มีภาวะเหล็กเกิน ตับโต ม้ามโต และอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน
ดังนั้น หากผลเลือดระบุว่าท่านเป็นเพียงพาหะ ขอให้สบายใจได้ว่าตัวท่านเองไม่ได้เป็นโรคและจะมีอายุขัยที่ยืนยาวเช่นคนปกติ แต่สิ่งสำคัญคือการวางแผนเพื่อไม่ให้ลูกในครรภ์ได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่พร้อมกัน
ไขข้อข้องใจ การตรวจยืนยันด้วยวิธี Hemoglobin typing (Hb typing)
เมื่อการตรวจคัดกรองเบื้องต้น เช่น การดูขนาดเม็ดเลือดแดง (MCV) หรือการทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดง (OF test) ให้ผลบวกหรือน่าสงสัย ขั้นตอนสำคัญถัดมาคือการตรวจยืนยันที่เรียกว่า Hemoglobin typing (Hb typing)
การตรวจ Hb typing คือการวิเคราะห์แยกแยะชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบินรูปแบบต่างๆ ที่อยู่ในเม็ดเลือดแดง โดยใช้เทคโนโลยีทางห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจวัดสัดส่วนอย่างละเอียด ฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ปกติจะประกอบด้วย ฮีโมโกลบินเอ (Hb A) เป็นส่วนใหญ่ และมีฮีโมโกลบินเอทู (Hb A2) ปนอยู่เพียงเล็กน้อย แพทย์จะอ่านผลตรวจเพื่อจำแนกประเภทของพาหะดังนี้
- พาหะบีตาธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia trait): จะตรวจพบระดับของ Hb A2 สูงกว่าคนปกติ (โดยทั่วไปจะสูงกว่าร้อยละ 3.5) ซึ่งเป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนของพาหะชนิดนี้
- พาหะฮีโมโกลบินอี (Hb E trait): เป็นพาหะที่พบได้บ่อยมากในประชากรไทย โดยผลตรวจจะแสดงสัดส่วนของ Hb E ร่วมกับ Hb A ซึ่งส่วนใหญ่ไม่มีอาการแสดงใดๆ
- พาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia trait): ในบางรายที่มีพาหะแอลฟา ผลตรวจ Hb typing อาจแสดงค่าปกติ (Normal Hb pattern) ทำให้ไม่สามารถแยกแยะได้ด้วยการตรวจวิธีนี้เพียงอย่างเดียว จึงจำเป็นต้องอาศัยการตรวจในระดับที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้น
การตรวจวิเคราะห์ระดับยีนดีเอ็นเอ (PCR) เพื่อหาพาหะชนิดรุนแรง
แม้ว่าการตรวจ Hb typing จะให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์อย่างมาก แต่ในกรณีของพาหะแอลฟาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (Alpha-thalassemia 1) ซึ่งอาจส่งผลให้ทารกในครรภ์เกิดภาวะครรภ์เป็นพิษและเสียชีวิตในครรภ์ (Hb Bart's hydrops fetalis) การตรวจ Hb typing เพียงอย่างเดียวอาจไม่เพียงพอ
เมื่อแพทย์ประเมินแล้วพบว่าคู่สามีภรรยามีความเสี่ยงที่จะเป็นพาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย 1 ร่วมกัน หรือในกรณีที่ผลตรวจ Hb typing ของทั้งสองฝ่ายก้ำกึ่ง ขั้นตอนสุดท้ายที่เป็นมาตรฐานสูงสุดคือ การตรวจวิเคราะห์ระดับยีนดีเอ็นเอ (DNA Analysis) ด้วยวิธี PCR (Polymerase Chain Reaction)
การตรวจ PCR จะเข้าไปเจาะลึกถึงระดับรหัสพันธุกรรมเพื่อค้นหาตำแหน่งที่ขาดหายไปหรือเกิดการกลายพันธุ์ของยีนแอลฟาและบีตาธาลัสซีเมียอย่างแม่นยำ ซึ่งมีประโยชน์อย่างยิ่งในกรณีต่อไปนี้
- ยืนยันภาวะพาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย 1 (Alpha-thalassemia 1 carrier): ซึ่งเป็นพาหะชนิดสำคัญที่ต้องเฝ้าระวังเพื่อไม่ให้เกิดการจับคู่กันของยีนที่นำไปสู่โรคชนิดรุนแรงที่สุดในทารก
- การวินิจฉัยก่อนคลอด (Prenatal Diagnosis): หากตรวจพบว่าทั้งคุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะชนิดรุนแรงที่สอดคล้องกันและมีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงถึงร้อยละ 25 แพทย์จะนำข้อมูลดีเอ็นเอนี้ไปใช้ในการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ผ่านการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจรก เพื่อวางแผนการดูแลรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป
การตรวจพาหะธาลัสซีเมียจึงไม่ใช่เรื่องของการค้นหาโรคเพื่อสร้างความกังวลใจ แต่เป็นการเตรียมความพร้อมและใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์สมัยใหม่ในการปกป้องลูกรักให้เกิดมาอย่างแข็งแรงสมบูรณ์ที่สุด หากคุณพ่อคุณแม่ได้รับผลตรวจเลือดที่ระบุว่าเป็นพาหะ การเข้ารับคำปรึกษาจากแพทย์เฉพาะทางจะช่วยให้อุ่นใจและได้รับแนวทางการปฏิบัติที่ถูกต้อง ปลอดภัย ตลอดการเดินทางของการตั้งครรภ์
