ไขข้อข้องใจเมื่อผลตรวจ NIPT รายงานว่า Fetal Fraction ต่ำเกินไปจนต้องเจาะเลือดซ้ำ
เสียงโทรศัพท์จากสถานพยาบาลที่แจ้งว่า ผลการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ไม่สามารถรายงานผลได้ เนื่องจากปริมาณดีเอ็นเอของทารกในเลือดแม่ต่ำเกินไป และจำเป็นต้องนัดหมายเพื่อเจาะเลือดใหม่อีกครั้ง มักเป็นสาเหตุที่ทำให้คุณแม่ตั้งครรภ์จำนวนไม่น้อยเกิดความวิตกกังวลใจและตั้งคำถามว่า เกิดความผิดปกติใดๆ กับลูกน้อยในครรภ์หรือไม่
ในความเป็นจริงแล้ว การที่ห้องปฏิบัติการไม่สามารถวิเคราะห์ผลได้จากสาเหตุดังกล่าว ไม่ได้แปลว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติเสมอไป แต่เป็นเรื่องของข้อจำกัดทางเทคนิคการตรวจวัดปริมาณสารพันธุกรรม ซึ่งเป็นเรื่องที่พบได้ทางการแพทย์และมีแนวทางรับมือที่ชัดเจนเพื่อช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่ถูกต้องและปลอดภัยที่สุด
Fetal Fraction คืออะไร และต้องมีสัดส่วนเท่าใดจึงจะประเมินผลได้
ในการตรวจวิเคราะห์ด้วยวิธี NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) แพทย์จะทำการเจาะเลือดของคุณแม่เพื่อนำไปตรวจหาเศษสายดีเอ็นเอของทารกที่หลุดลอยอิสระอยู่ในกระแสเลือดของมารดา (Cell-free Fetal DNA หรือ cffDNA) ซึ่งแท้จริงแล้วดีเอ็นเอเหล่านี้มีแหล่งกำเนิดมาจากเซลล์รกของทารกในครรภ์
คำว่า Fetal Fraction (FF) คือ สัดส่วนหรือเปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอทารกเมื่อเทียบกับดีเอ็นเอทั้งหมดที่พบในกระแสเลือดของคุณแม่ โดยทั่วไปแล้ว การที่จะวิเคราะห์ผลตรวจได้อย่างถูกต้องและแม่นยำด้วยวิธี NIPT นั้น ห้องปฏิบัติการจำเป็นต้องมีปริมาณ Fetal Fraction อย่างน้อยที่สุดประมาณ 4% ขึ้นไป หากปริมาณดีเอ็นเอของทารกต่ำกว่าเกณฑ์นี้ เครื่องมือตรวจวิเคราะห์จะไม่สามารถแยกแยะโครโมโซมของทารกออกจากโครโมโซมของแม่ได้อย่างชัดเจน ส่งผลให้เกิดภาวะที่ไม่สามารถรายงานผลตรวจได้ (No Call)
ปัจจัยที่ส่งผลให้ปริมาณดีเอ็นเอทารกในเลือดแม่ต่ำ
การที่สัดส่วนดีเอ็นเอของลูกน้อยในกระแสเลือดของคุณแม่ต่ำกว่าเกณฑ์มาตรฐาน เกิดขึ้นได้จากหลายปัจจัยทางสรีรวิทยา ซึ่งส่วนใหญ่ไม่ได้บ่งชี้ถึงอันตรายร้ายแรงต่อทารก ดังนี้
- อายุครรภ์ที่น้อยเกินไป: ปริมาณดีเอ็นเอของทารกจะค่อยๆ เพิ่มสูงขึ้นตามอายุครรภ์ที่มากขึ้น หากทำการเจาะเลือดตรวจก่อนอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ สัดส่วนของดีเอ็นเอทารกอาจจะยังเข้าสู่กระแสเลือดแม่ไม่มากพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์
- น้ำหนักตัวของคุณแม่ (Maternal BMI): คุณแม่ที่มีน้ำหนักตัวมากหรือมีดัชนีมวลกายสูง มักจะมีปริมาตรเลือดในร่างกายที่มากกว่าปกติ ทำให้ดีเอ็นเอของทารกถูกเจือจางลง นอกจากนี้ เนื้อเยื่อไขมันที่เพิ่มขึ้นของคุณแม่ยังมีการปล่อยดีเอ็นเอของตัวคุณแม่เองเข้าสู่กระแสเลือดมากขึ้น ส่งผลให้สัดส่วน Fetal Fraction ของทารกลดต่ำลงโดยปริยาย
- การทำงานของรก: เนื่องจากดีเอ็นเอของทารกในเลือดแม่ผลิตมาจากเซลล์รก หากรกมีขนาดเล็ก หรือมีปัญหาการพัฒนาของรกในระยะเริ่มต้น ก็อาจทำให้การปล่อยดีเอ็นเอสู่กระแสเลือดแม่ลดลงได้
- การใช้ยาบางชนิด: คุณแม่ที่จำเป็นต้องได้รับยาฉีดละลายลิ่มเลือดในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ อาจส่งผลกระทบทำให้ปริมาณ Fetal Fraction ต่ำลงได้ในบางราย
แนวทางปฏิบัติและแผนสำรองเมื่อเจอปัญหานี้
เมื่อผลตรวจรายงานว่า Fetal Fraction ต่ำเกินไป สิ่งสำคัญอันดับแรกคือการตั้งสติและไม่ตื่นตระหนก เพราะนี่ไม่ใช่ผลลัพธ์ที่บอกว่าทารกมีความผิดปกติ แต่เป็นเพียงการบอกว่าข้อมูลไม่เพียงพอในการประเมินผลเท่านั้น
การวางแผนดูแลรักษาร่วมกับแพทย์ผู้ดูแลครรภ์จะมีแนวทางหลักๆ ดังต่อไปนี้
1. การนัดหมายเพื่อเจาะเลือดซ้ำ (Redraw)
เป็นแนวทางมาตรฐานที่พบบ่อยที่สุด แพทย์มักแนะนำให้เว้นระยะเวลาออกไปประมาณ 1 ถึง 2 สัปดาห์ เพื่อให้อายุครรภ์มากขึ้น ซึ่งจะช่วยให้ร่างกายของทารกและรกพัฒนาและปล่อยดีเอ็นเอเข้าสู่กระแสเลือดแม่ในปริมาณที่สูงขึ้นเพียงพอต่อการวิเคราะห์ผลในรอบสอง
2. การตรวจอัลตราซาวนด์อย่างละเอียด
แพทย์อาจพิจารณาทำอัลตราซาวนด์เพื่อประเมินอายุครรภ์ที่แท้จริงอีกครั้งว่าสอดคล้องกับวันรอบเดือนหรือไม่ พร้อมทั้งตรวจวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารก (Nuchal Translucency) และดูโครงสร้างทางกายวิภาคอื่นๆ เพื่อค้นหาสัญญาณบ่งชี้ความผิดปกติเบื้องต้น
3. การประเมินความเสี่ยงร่วมกันเพื่อเลือกวิธีการตรวจทดแทน
ในกรณีที่คุณแม่เจาะเลือดซ้ำแล้วยังคงได้ผล Fetal Fraction ต่ำเช่นเดิม หรือคุณแม่มีปัจจัยเสี่ยงสูงอื่นๆ เช่น อายุมาก มีประวัติครอบครัว หรืออัลตราซาวนด์พบความผิดปกติ แพทย์จะร่วมพูดคุยและประเมินทางเลือกอื่น เช่น การตรวจคัดกรองชนิดอื่น หรือแนะนำให้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยยืนยันโดยตรง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เพื่อหาคำตอบที่ชัดเจนและแม่นยำที่สุด
การทำความเข้าใจข้อจำกัดของการตรวจและรับฟังคำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างใกล้ชิด จะช่วยให้คุณแม่คลายความกังวลใจ และสามารถตัดสินใจเลือกแนวทางการดูแลครรภ์ที่ปลอดภัยและเหมาะสมที่สุดสำหรับเจ้าตัวเล็กในครรภ์ได้สำเร็จ
