ทำไมคนอายุน้อยที่เป็นมะเร็งถึงควรตรวจยีนกลายพันธุ์

ทำไมมะเร็งในคนอายุน้อยถึงเป็นเรื่องที่หมอต้องให้ความสำคัญ

เวลาเจอคนไข้ที่ยังอายุน้อย เช่น 20 หรือ 30 ปี แต่มาด้วยเรื่องตรวจพบก้อนเนื้อหรือวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง หมอจะรู้สึกสะกิดใจเสมอ เพราะมะเร็งในวัยนี้มักไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมสะสมมายาวนานเหมือนผู้สูงอายุ แต่มักจะมีเบาะแสบางอย่างซ่อนอยู่ในรหัสพันธุกรรมของเขาเอง

ทำไมต้องการตรวจยีนกลายพันธุ์คืออะไร

การตรวจยีนกลายพันธุ์ในผู้ป่วยมะเร็ง คือการตรวจหาความผิดปกติของยีนที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด ซึ่งยีนเหล่านี้ทำหน้าที่เป็นตัวควบคุมความแข็งแรงของเซลล์ในร่างกาย หากยีนเหล่านี้ทำงานบกพร่อง โอกาสที่เซลล์จะกลายพันธุ์เป็นมะเร็งได้ง่ายและเร็วกว่าคนทั่วไปก็จะมีสูงขึ้น การตรวจเจอว่ายีนตัวไหนที่กลายพันธุ์เปรียบเสมือนการอ่านแผนที่ชีวิตที่ช่วยบอกเราได้ว่า มะเร็งที่เกิดขึ้นนั้นมีที่มาที่ไปอย่างไร

เราได้ประโยชน์อะไรจากการรู้ว่ามียีนกลายพันธุ์

• ปรับแผนการรักษาให้แม่นยำขึ้น: ปัจจุบันเรามียาพุ่งเป้า (Targeted Therapy) ที่ออกแบบมาเพื่อจัดการกับยีนกลายพันธุ์เฉพาะจุด ทำให้ผลการรักษาดีขึ้นและลดผลข้างเคียงจากการใช้เคมีบำบัดแบบเหมาเข่ง
• ดูแลคนในครอบครัวได้ทันท่วงที: หากพบว่าเรามียีนกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม พี่น้องหรือพ่อแม่ของเราก็มีความเสี่ยงเช่นกัน การตรวจยีนจะช่วยให้ครอบครัวได้เข้าสู่โปรแกรมคัดกรองมะเร็งเชิงรุก ตั้งแต่ยังไม่เกิดโรค
• วางแผนป้องกันมะเร็งซ้ำหรือชนิดใหม่: เมื่อทราบว่ามียีนตัวไหนที่เป็นต้นเหตุ เราสามารถวางแผนการติดตามอาการอย่างใกล้ชิด หรือบางกรณีอาจพิจารณามาตรการป้องกันเชิงรุกเพื่อลดโอกาสเกิดมะเร็งในอวัยวะอื่นๆ

การตรวจยีนไม่ใช่เรื่องน่ากลัวแต่คือการวางแผนชีวิต

คนไข้หลายคนกังวลว่าการรู้ผลตรวจยีนจะทำให้เครียดเกินไป แต่ในมุมของหมอ การรู้ความจริงคือเครื่องมือที่ดีที่สุดในการตั้งรับ หากเปรียบมะเร็งเป็นศัตรู การมีข้อมูลยีนกลายพันธุ์ก็เหมือนการเห็นอาวุธของศัตรู ทำให้เราเลือกวิธีสู้ได้ฉลาดขึ้นและมีโอกาสชนะสูงขึ้น

ปรึกษาหมอเมื่อไหร่ถึงจะรู้ว่าควรตรวจยีน

หากอายุยังน้อยแล้วตรวจพบมะเร็ง หรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันหลายคน หรือเป็นมะเร็งหลายชนิดในคนคนเดียว หมอแนะนำว่าควรพูดคุยเรื่องการตรวจยีนกับอายุรแพทย์มะเร็งวิทยา เพื่อประเมินความจำเป็นและความคุ้มค่า เพราะข้อมูลเหล่านี้ไม่ได้มีไว้แค่รักษาตัวเราให้หาย แต่ยังเป็นการส่งต่อโอกาสในการดูแลสุขภาพให้กับคนที่เรารักในครอบครัวด้วย