ทำไมคนไข้มะเร็งอายุน้อยถึงจำเป็นต้องตรวจยีนกลายพันธุ์

ทำไมมะเร็งถึงมาเยือนในวันที่เรายังอายุน้อย

หลายครั้งที่หมอตรวจเจอผู้ป่วยมะเร็งในวัย 20 หรือ 30 ปี สิ่งแรกที่คนไข้มักจะถามด้วยความสงสัยและเจ็บปวดคือ ทำไมถึงเป็นตน ทั้งที่ดูแลสุขภาพมาตลอด ไม่สูบบุหรี่ หรือไม่มีประวัติเสี่ยงใดๆ ในทางกลับกัน บางคนอาจจะพบว่าคนในครอบครัวสายตรง ทั้งพ่อแม่ พี่น้อง เคยเป็นมะเร็งมาก่อนหน้านี้หลายคน นี่คือจุดที่ทำให้หมอต้องชวนคุยเรื่อง ความสำคัญของการตรวจยีนกลายพันธุ์ เพื่อไขคำตอบว่ามะเร็งนี้เกิดขึ้นจากอะไรกันแน่

ยีนที่ผิดปกติถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร

ร่างกายคนเรามีพิมพ์เขียวที่เรียกว่ายีน ซึ่งเป็นตัวกำหนดการทำงานของเซลล์ต่างๆ ปกติแล้วยีนเหล่านี้จะทำหน้าที่ซ่อมแซมความผิดปกติที่เกิดขึ้นในเซลล์ แต่เมื่อไหร่ก็ตามที่ยีนเหล่านี้เกิดความเสียหายหรือการกลายพันธุ์ตั้งแต่กำเนิด ความสามารถในการป้องกันเซลล์มะเร็งก็จะลดลงจนกลายเป็นที่มาของโรค ซึ่งการตรวจยีนเหล่านี้ไม่ใช่การตรวจหาตัวมะเร็งโดยตรง แต่เป็นการหาความเสี่ยงที่ซ่อนอยู่ในรหัสพันธุกรรมของเรา

ตรวจยีนแล้วได้ประโยชน์อะไรกับแผนการรักษา

ข้อมูลจากการตรวจยีนไม่ได้มีไว้แค่เพื่อให้รู้เหตุผลของโรคเท่านั้น แต่ยังเป็นหัวใจสำคัญในการวางแผนการรักษาในยุคปัจจุบัน นี่คือเหตุผลว่าทำไมหมอถึงแนะนำให้ตรวจ:

• ช่วยให้หมอเลือกใช้ยาพุ่งเป้า (Targeted Therapy) ที่ตรงจุดกับลักษณะยีนของคนไข้ ทำให้ประสิทธิภาพการรักษาดีกว่าการใช้ยาเคมีบำบัดแบบเหมาเข่ง
• ลดผลข้างเคียงจากการใช้ยาที่ไม่จำเป็น ช่วยให้คุณภาพชีวิตในระหว่างการรักษาดีขึ้น
• เปิดทางเลือกในการรักษาที่ทันสมัยและเฉพาะเจาะจงมากขึ้น

ไม่ใช่แค่คนไข้ แต่หมายถึงสุขภาพของคนในครอบครัวด้วย

ข้อดีอีกประการที่สำคัญมากคือ เมื่อเราพบการกลายพันธุ์ของยีน ข้อมูลนี้จะกลายเป็นกุญแจสำคัญให้คนในครอบครัวสายตรง ไม่ว่าจะเป็นพี่น้อง หรือลูกหลาน ได้ตื่นตัวและเข้ามาปรึกษาแพทย์เพื่อเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด หากเราตรวจพบความเสี่ยงก่อนที่มะเร็งจะก่อตัว เราก็สามารถวางแผนป้องกันหรือตรวจคัดกรองถี่ขึ้นเพื่อเจอโรคในระยะเริ่มต้นที่โอกาสรักษาให้หายขาดมีสูงมาก

ใครบ้างที่เข้าข่ายควรปรึกษาหมอเรื่องตรวจยีน

หากคุณหรือคนใกล้ชิดอยู่ในกลุ่มต่อไปนี้ การพูดคุยกับหมอเรื่องการตรวจยีนถือเป็นเรื่องที่ควรพิจารณา:

• ผู้ที่ตรวจพบมะเร็งตั้งแต่อายุน้อยผิดปกติ เช่น มะเร็งเต้านมในวัย 30 ต้นๆ หรือมะเร็งลำไส้ในวัยก่อน 40 ปี
• ผู้ที่มีประวัติครอบครัวสายตรงป่วยเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันหลายคน หรือเป็นมะเร็งหลายชนิดในคนเดียว
• ผู้ที่ตรวจพบมะเร็งหายาก หรือมะเร็งที่มักไม่ค่อยพบในคนวัยหนุ่มสาว

การตรวจยีนในปัจจุบันทำได้ไม่ยากและไม่ใช่เรื่องน่ากลัว เป็นเพียงการเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายเพื่อนำไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ การทราบผลล่วงหน้าไม่ได้เป็นคำสาป แต่คือการรู้ทันเพื่อวางแผนชีวิตและรักษาโรคได้อย่างแม่นยำที่สุดครับ