หลายคนอาจเคยเจอเหตุการณ์ที่ไปตรวจสุขภาพประจำปี แล้วผลอัลตราซาวนด์ช่องท้องระบุว่าพบถุงน้ำในไต จนเกิดความกังวลใจว่าถุงน้ำนี้คืออะไร จะกลายเป็นมะเร็งไหม หรือจะทำให้ไตวายในอนาคตหรือเปล่า โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากตรวจพบว่ามีถุงน้ำจำนวนมากกระจายอยู่ทั่วไตทั้งสองข้าง ซึ่งอาการนี้อาจเป็นสัญญาณของ โรคถุงน้ำในไตทางพันธุกรรม
ในฐานะหมอที่ดูแลคนไข้โรคไตมาหลายเคส อยากบอกให้สบายใจขึ้นนิดหนึ่งว่า การตรวจพบโรคนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ ถือเป็นเรื่องดี เพราะจะช่วยให้เราสามารถวางแผนรับมือ ปรับพฤติกรรม และชะลอความเสื่อมของไตได้อย่างทันท่วงที ดีกว่าปล่อยทิ้งไว้จนเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง
ทำไมอยู่ๆ ไตถึงมีถุงน้ำ? มาทำความรู้จักกับโรคถุงน้ำในไตทางพันธุกรรมกันดีกว่า
โรคถุงน้ำในไตทางพันธุกรรม (Polycystic Kidney Disease หรือ PKD) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย ทำให้เนื้อไตที่มีหน้าที่กรองของเสียตามปกติ ค่อยๆ พัฒนาถุงน้ำเล็กๆ ขึ้นมาจำนวนมาก และถุงน้ำเหล่านี้จะค่อยๆ ขยายขนาดใหญ่ขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุที่มากขึ้น
เมื่อถุงน้ำเหล่านี้โตขึ้นและมีจำนวนมากขึ้น มันจะเริ่มเข้าไปเบียดบังและเบียดอัดเนื้อไตส่วนที่ดี ทำให้เนื้อไตส่วนที่ทำงานได้ปกติลดน้อยลงเรื่อยๆ ส่งผลให้การทำงานของไตค่อยๆ เสื่อมลงอย่างช้าๆ ซึ่งกระบวนการนี้มักใช้เวลาหลายสิบปี คนไข้หลายคนจึงมักเริ่มมีอาการเด่นชัดเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่
โรคนี้ถ่ายทอดในครอบครัวอย่างไร? พ่อแม่เป็น ลูกมีโอกาสรับมรดกนี้แค่ไหน
เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม รูปแบบการถ่ายทอดที่พบบ่อยที่สุดคือแบบเด่น (Autosomal Dominant PKD) ซึ่งหมายความว่า หากคุณพ่อหรือคุณแม่คนใดคนหนึ่งมียีนผิดปกตินี้ ลูกแต่ละคนจะมีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้สูงถึงร้อยละ 50 โดยไม่จำกัดเพศ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมเมื่อตรวจพบคนไข้หนึ่งคนในบ้าน หมอจึงมักแนะนำให้พี่น้องหรือลูกๆ มารับการตรวจคัดกรองด้วยการทำอัลตราซาวนด์ไตด้วย
ส่วนการถ่ายทอดอีกรูปแบบหนึ่งคือแบบด้อย ซึ่งพบได้น้อยมากและมักแสดงอาการตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือแรกเกิด ซึ่งกลุ่มนี้จะมีความรุนแรงของโรคมากกว่า
สัญญาณเตือนที่บอกว่าถุงน้ำในไตเริ่มโตและต้องการการดูแล
ในช่วงแรกเริ่ม คนไข้เกือบทั้งหมดจะไม่มีอาการแสดงใดๆ เลย และมักตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจสุขภาพ แต่เมื่อถุงน้ำเริ่มโตจนถึงระดับหนึ่ง ร่างกายจะเริ่มส่งสัญญาณเตือนเหล่านี้ออกมา
- ความดันโลหิตสูง: นี่คืออาการแรกๆ ที่พบบ่อยที่สุด เนื่องจากไตที่ถูกเบียดจะหลั่งฮอร์โมนที่ทำให้ความดันโลหิตสูงขึ้น
- ปวดบั้นเอวหรือชายโครง: อาการปวดมักเกิดจากน้ำหนักของไตที่โตขึ้นจนไปดึงรั้งเนื้อเยื่อรอบๆ หรือบางครั้งเกิดจากถุงน้ำอักเสบ ติดเชื้อ หรือมีเลือดออกในถุงน้ำ
- ปัสสาวะเป็นเลือด: อาจพบปัสสาวะมีสีแดงจางๆ หรือสีน้ำล้างเนื้อ เกิดจากการที่เส้นเลือดบริเวณผนังถุงน้ำฉีกขาด
- การติดเชื้อในทางเดินปัสสาวะบ่อยๆ: ถุงน้ำที่โตอาจขัดขวางทางเดินปัสสาวะ ทำให้ปัสสาวะคั่งและติดเชื้อได้ง่ายขึ้น
ตรวจอย่างไรให้มั่นใจว่าเป็นโรคถุงน้ำในไตทางพันธุกรรม
วิธีที่ง่าย สะดวก และไม่มีความเจ็บปวดเลยคือ การทำอัลตราซาวนด์ช่องท้อง (Ultrasound) แพทย์จะสามารถมองเห็นภาพไตและถุงน้ำได้อย่างชัดเจน หากตรวจพบถุงน้ำหลายใบในไตทั้งสองข้าง ประกอบกับมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคไต ก็แทบจะวินิจฉัยโรคนี้ได้ทันที
ในบางกรณีที่ภาพอัลตราซาวนด์ไม่ชัดเจน หรือแพทย์ต้องการประเมินปริมาตรของไตอย่างละเอียดเพื่อวางแผนการรักษา อาจมีการส่งตรวจด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) หรือคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) เพิ่มเติม
วิธีรักษาและวิธีดูแลตัวเองเพื่อชะลอความเสื่อมของไต
แม้ว่าในปัจจุบันเราจะยังไม่มีวิธีรักษายีนที่ผิดปกติให้หายขาดได้ แต่การดูแลตัวเองอย่างถูกต้องและถูกวิธี สามารถช่วยชะลอไม่ให้ถุงน้ำโตเร็ว และยืดอายุการใช้งานของไตออกไปได้นานที่สุดเท่าที่จะทำได้
ดื่มน้ำสะอาดให้เพียงพอเพื่อยับยั้งการโตของถุงน้ำ
การดื่มน้ำสะอาดวันละประมาณ 2.5 ถึง 3 ลิตร (หากไม่มีข้อห้ามจากแพทย์ เช่น มีภาวะน้ำท่วมปอดหรือไตเสื่อมระยะสุดท้าย) จะช่วยลดการหลั่งฮอร์โมนวาโซเพรสซิน (Vasopressin) ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นให้ถุงน้ำในไตโตเร็วขึ้น การดื่มน้ำเยอะๆ จึงเปรียบเสมือนยารักษาโรคที่ง่ายและปลอดภัยที่สุด
ควบคุมความดันโลหิตอย่างเข้มงวด
เป้าหมายสำคัญคือการคุมความดันโลหิตให้อยู่ในเกณฑ์ต่ำกว่า 130/80 มิลลิเมตรปรอท แพทย์มักเลือกใช้ยาลดความดันกลุ่มเฉพาะที่มีฤทธิ์ช่วยปกป้องไตและชะลอการโตของถุงน้ำด้วย คนไข้จึงจำเป็นต้องกินยาอย่างสม่ำเสมอและวัดความดันจดบันทึกไว้เสมอ
ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการกินอาหาร
หลีกเลี่ยงอาหารที่มีโซเดียมสูง อาหารรสเค็มจัด เพราะจะทำให้ความดันโลหิตสูงและไตทำงานหนัก นอกจากนี้ควรจำกัดการทานโปรตีนให้อยู่ในปริมาณที่เหมาะสม ไม่ทานเนื้อสัตว์มากเกินไป และหลีกเลี่ยงเครื่องดื่มที่มีคาเฟอีน เช่น ชา กาแฟ น้ำอัดลมสีดำ เพราะคาเฟอีนมีส่วนกระตุ้นการขยายตัวของถุงน้ำได้
หลีกเลี่ยงยาและสารเคมีที่ทำร้ายไต
ระวังการใช้ยาแก้ปวดกลุ่มเอ็นเสด (NSAIDs) เช่น ยาแก้ปวดข้อ ปวดเส้น ที่กินแล้วหายปวดทันใจ ยาเหล่านี้มีพิษต่อไตโดยตรง รวมถึงยาหม้อ ยาสมุนไพรที่ไม่ผ่านการรับรอง และควรแจ้งแพทย์หรือเภสัชกรทุกครั้งว่าเป็นโรคไตก่อนรับยาใดๆ
การตรวจเจอโรคถุงน้ำในไตทางพันธุกรรมไม่ได้หมายความว่าชีวิตจะหมดหวัง หรือต้องลงเอยด้วยการฟอกไตเสมอไป คนไข้จำนวนมากที่ดูแลตัวเองอย่างเคร่งครัด คุมอาหาร คุมความดัน และมาพบแพทย์ตามนัดอย่างสม่ำเสมอ สามารถมีอายุที่ยืนยาวและใช้ชีวิตได้อย่างมีความสุขเฉกเช่นคนปกติทั่วไป
