ยีนก่อมะเร็งชนิดถ่ายทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์: เรื่องใกล้ตัวที่คนในครอบครัวควรทำความเข้าใจ

พันธุกรรมกับมะเร็งเกี่ยวข้องกันอย่างไร

หลายครั้งที่หมอตรวจเจอคนไข้มะเร็งแล้วมักจะได้รับคำถามว่า ทำไมต้องเป็นฉัน ทั้งที่ดูแลตัวเองดีมาตลอด ซึ่งคำตอบหนึ่งที่อาจซ่อนอยู่ลึกกว่านั้นคือเรื่องของพันธุกรรม โดยปกติร่างกายคนเรามีกลไกซ่อมแซมตัวเอง แต่บางครั้งเราอาจได้รับ ยีนก่อมะเร็งชนิดถ่ายทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิดจากคุณพ่อหรือคุณแม่ เปรียบเสมือนเรามีพิมพ์เขียวที่มีรอยตำหนิมาตั้งแต่ต้น ทำให้โอกาสในการเกิดมะเร็งสูงกว่าคนทั่วไป

ทำไมยีนที่ได้รับมาถึงสำคัญกว่ามะเร็งทั่วไป

มะเร็งส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากความเสื่อมสภาพของเซลล์ตามอายุหรือพฤติกรรม แต่สำหรับมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายจะมีรอยตำหนิของยีนชนิดนี้อยู่ตั้งแต่วันแรกที่เกิด ดังนั้นหากวันหนึ่งเซลล์ในอวัยวะที่มีความเสี่ยงเกิดความผิดพลาดขึ้นมาเล็กน้อย ร่างกายจะไม่มีกลไกป้องกันตัวที่แข็งแรงพอ ทำให้มะเร็งพัฒนาขึ้นมาได้เร็วกว่าปกติและอาจพบได้ในหลายอวัยวะหรือเกิดขึ้นในวัยที่ยังอายุน้อย

สัญญาณเตือนที่บอกว่าเราอาจได้รับยีนนี้มา

เราจะเริ่มสงสัยว่าครอบครัวอาจมียีนก่อมะเร็งชนิดถ่ายทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ได้ต่อเมื่อสังเกตเห็นสิ่งเหล่านี้

• มีสมาชิกในครอบครัวสายตรงหลายคนเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน หรือมีความสัมพันธ์กัน เช่น มะเร็งเต้านมคู่กับมะเร็งรังไข่
• คนในครอบครัวป่วยเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย เช่น ก่อนอายุ 40 หรือ 50 ปี
• พบมะเร็งเกิดขึ้นพร้อมกันหลายตำแหน่งในคนๆ เดียว
• มีประวัติมะเร็งหายากในครอบครัว

ตรวจยีนแล้วได้อะไรและต้องเตรียมตัวอย่างไร

การตรวจหา ยีนก่อมะเร็งชนิดถ่ายทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ ไม่ได้ทำเพื่อความวิตกกังวล แต่ทำเพื่อวางแผนชีวิต แพทย์จะใช้การตรวจเลือดหรือสารคัดหลั่งเพื่อดูรหัสพันธุกรรม หากผลออกมาว่าเป็นบวก ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นมะเร็งแน่นอน แต่หมายถึงความเสี่ยงที่สูงกว่าคนอื่น ซึ่งช่วยให้เราสามารถ:

• ปรับแผนการตรวจคัดกรองมะเร็งให้ถี่ขึ้นหรือเริ่มเร็วกว่ากำหนด
• เลือกวิถีชีวิตที่ช่วยลดปัจจัยกระตุ้นความเสี่ยง
• วางแผนป้องกันเชิงรุกร่วมกับแพทย์เฉพาะทาง

การดูแลตัวเองเมื่อรู้ว่ามีความเสี่ยงทางพันธุกรรม

การมีผลตรวจยีนที่เป็นบวกไม่ใช่จุดจบ แต่เป็นจุดเริ่มต้นของการดูแลตัวเองเชิงรุก หมออยากให้มองว่านี่คือข้อได้เปรียบที่เราทราบล่วงหน้า เราสามารถทำร่างกายให้แข็งแรง งดพฤติกรรมเสี่ยง และที่สำคัญที่สุดคือการมาพบแพทย์ตามนัดเพื่อตรวจเช็คสุขภาพอย่างสม่ำเสมอ เพราะถ้าเราตรวจพบมะเร็งตั้งแต่ระยะเริ่มแรก โอกาสในการรักษาให้หายขาดก็มีสูงมาก