เมื่อเจ้าตัวเล็กป่วยบ่อยจนต้องเข้าออกโรงพยาบาลเป็นว่าเล่น กินยาปฏิชีวนะหลายชนิดก็ยังไม่หายขาด หรือติดเชื้อซ้ำซากที่เดิมๆ คุณพ่อคุณแม่อาจเริ่มเกิดความกังวลว่า มีบางอย่างผิดปกติกับร่างกายของลูกหรือไม่ คำถามเหล่านี้เป็นสิ่งที่กุมารแพทย์พบได้บ่อยในห้องตรวจ และบ่อยครั้งที่สาเหตุแอบแฝงอยู่เบื้องหลังอาการป่วยเรื้อรังเหล่านี้คือ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด (Primary Immunodeficiency Diseases: PIDD)
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด คืออะไร?
โดยทั่วไป ร่างกายของเราจะมีระบบภูมิคุ้มกันเปรียบเสมือนกองทัพทหารที่คอยปกป้องร่างกายจากเชื้อโรค ทั้งแบคทีเรีย ไวรัส และเชื้อรา แต่ในเด็กที่มี ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด ร่างกายจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมมาตั้งแต่เกิด ส่งผลให้การสร้างหรือการทำงานของเซลล์ภูมิคุ้มกัน เช่น เม็ดเลือดขาวชนิดต่างๆ หรือแอนติบอดี (Immunoglobulin) ทำงานได้ไม่สมบูรณ์
ข้อแตกต่างที่สำคัญคือ ภาวะนี้ไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อไวรัส HIV หรือโรคเอดส์ (ซึ่งเป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิหรือเกิดขึ้นภายหลัง) แต่เกิดจากความบกพร่องของรหัสพันธุกรรมภายในร่างกายเองตั้งแต่แรกเกิด
10 สัญญาณเตือนที่บอกว่าลูกอาจมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด
มูลนิธิโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องสากลได้สรุปสัญญาณเตือนสำคัญ เพื่อช่วยให้คุณพ่อคุณแม่และแพทย์สงสัยภาวะนี้ได้เร็วขึ้น หากพบอาการเหล่านี้ตั้งแต่ 2 ข้อขึ้นไป ควรพาน้องมาพบแพทย์เพื่อตรวจเช็กอย่างละเอียด:
- หูอักเสบติดเชื้อบ่อย: เป็นมากกว่า 4 ครั้งภายในระยะเวลา 1 ปี
- ไซนัสอักเสบรุนแรง: เป็นมากกว่า 2 ครั้งภายใน 1 ปี
- ทานยาปฏิชีวนะเป็นเวลานาน: ทานยาปฏิชีวนะติดต่อกัน 2 เดือนขึ้นไปแล้วอาการยังไม่ดีขึ้น
- ปอดบวมหรือปอดอักเสบ: เป็นมากกว่า 2 ครั้งภายใน 1 ปี
- เจริญเติบโตช้า: น้ำหนักไม่ขึ้นตามเกณฑ์หรือเลี้ยงไม่โต
- ฝีหนองลึก: มีตุ่มหนองหรือฝีตามผิวหนังเรื้อรัง หรือมีฝีในอวัยวะภายในซ้ำๆ
- แผลในปากหรือติดเชื้อรา: มีแผลร้อนในหรือติดเชื้อราในปากเรื้อรัง รวมถึงเชื้อราตามผิวหนัง
- ต้องใช้ยาปฏิชีวนะชนิดฉีด: จำเป็นต้องได้รับยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือดดำจึงจะหายจากโรค
- ติดเชื้อรุนแรงในกระแสเลือด: เคยติดเชื้อในกระแสเลือดหรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบอย่างน้อย 2 ครั้ง
- มีประวัติครอบครัว: มีคนในครอบครัวเคยมีประวัติภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด หรือเสียชีวิตจากการติดเชื้อรุนแรงตั้งแต่ยังเล็ก
ประเภทของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดที่พบบ่อย
ความบกพร่องสามารถเกิดขึ้นได้ในหลายส่วนของระบบภูมิคุ้มกัน โดยแบ่งหลักๆ ได้ดังนี้:
1. ความผิดปกติของการสร้างแอนติบอดี (B-cell Deficiencies)
เป็นกลุ่มที่พบบ่อยที่สุด ร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีนแอนติบอดี (IgA, IgG, IgM) ไปสู้กับเชื้อโรคได้ เด็กมักมีอาการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ ไซนัส และหูชั้นกลางบ่อยๆ
2. ความผิดปกติของ T-cell หรือระบบภูมิคุ้มกันร่วม (Combined Immunodeficiencies)
มีความรุนแรงสูง ร่างกายขาดทั้งเม็ดเลือดขาว T-cell และ B-cell ที่สำคัญ เช่น โรค SCID (Severe Combined Immunodeficiency) เด็กกลุ่มนี้จะติดเชื้อรุนแรงได้ง่ายมากตั้งแต่ช่วงแรกเกิด ไม่ว่าจะเป็นเชื้อรา ไวรัส หรือแบคทีเรีย
3. ความผิดปกติของเซลล์จับกินเชื้อโรค (Phagocyte Defects)
เม็ดเลือดขาวไม่สามารถทำลายเชื้อโรคที่จับกินเข้าไปได้ ทำให้เกิดฝีหนองตามร่างกายหรืออวัยวะภายในได้บ่อย
การวินิจฉัยและการรักษาทางการแพทย์
หากสงสัยว่าลูกมีภาวะนี้ แพทย์จะทำการเจาะเลือดเพื่อตรวจวิเคราะห์ระบบภูมิคุ้มกันอย่างละเอียด เช่น ตรวจนับจำนวนเม็ดเลือดขาว ตรวจระดับภูมิคุ้มกันในเลือด (Immunoglobulin levels) และการตรวจยีนทางพันธุกรรม
สำหรับการรักษาในปัจจุบัน มีความก้าวหน้าไปมากจนช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีและเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้อย่างแข็งแรง:
- การให้ภูมิคุ้มกันทดแทน (IVIG / SCIG): ในกลุ่มที่ขาดแอนติบอดี แพทย์จะให้โปรตีนภูมิคุ้มกันสกัดทดแทนทางหลอดเลือดดำหรือใต้ผิวหนังเป็นประจำทุกเดือน
- การใช้ยาปฏิชีวนะและยาต้านเชื้อราเพื่อการป้องกัน: ให้ยาขนาดต่ำรับประทานทุกวันเพื่อป้องกันการติดเชื้อซ้ำซาก
- การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem Cell Transplantation): ในรายที่มีภาวะบกพร่องรุนแรง การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือเซลล์ต้นกำเนิดสามารถรักษาโรคให้หายขาดได้
ข้อควรระวังสำคัญสำหรับคุณพ่อคุณแม่
หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่ามี ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด สิ่งสำคัญที่สุดคือ การหลีกเลี่ยงการรับวัคซีนชนิดตัวมีชีวิต (Live Attenuated Vaccines) เช่น วัคซีนวัณโรค (BCG) หรือวัคซีนอีสุกอีใส จนกว่าจะได้ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภูมิคุ้มกัน เพราะวัคซีนอาจก่อให้เกิดการติดเชื้อรุนแรงได้
นอกจากนี้ การเน้นย้ำเรื่องสุขอนามัย การล้างมือ ล้างของเล่น รับประทานอาหารสุกสะอาด และหลีกเลี่ยงการพาเด็กไปในสถานที่แออัด จะเป็นเกราะป้องกันชั้นดีที่ช่วยลดโอกาสการสัมผัสเชื้อโรคได้อย่างมาก หากสังเกตพบว่าลูกมีไข้สูง หรือมีอาการติดเชื้อ ควรรีบพาน้องมาพบแพทย์ทันทีโดยไม่ต้องรอให้อาการลุกลาม
