กลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรมที่พบบ่อย: เมื่อโรคไม่ได้มาจากแค่พฤติกรรม

หลายคนมักสงสัยว่าทำไมคนในครอบครัวถึงป่วยเป็นมะเร็งซ้ำๆ

เวลาที่หมอตรวจคนไข้ที่มีประวัติคนในครอบครัวป่วยเป็นมะเร็งหลายคน หลายคนมักจะถามว่ามันเป็นเรื่องของความซวยหรือพฤติกรรม แต่ในความเป็นจริงแล้ว มันมีเรื่องของรหัสพันธุกรรมเข้ามาเกี่ยวข้องด้วยครับ กลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรมไม่ใช่เรื่องไกลตัว และการเข้าใจว่ามันทำงานอย่างไร จะช่วยให้เราและครอบครัววางแผนป้องกันหรือตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

ยีนถ่ายทอดแบบไหนที่เพิ่มความเสี่ยงมะเร็ง

ปกติร่างกายคนเรามีกลไกซ่อมแซมยีนที่ผิดปกติ แต่สำหรับคนที่มีกลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรม ยีนตัวที่ทำหน้าที่เป็นด่านตรวจหรือซ่อมแซมรหัสพันธุกรรมกลับทำงานบกพร่องมาตั้งแต่เกิด ทำให้เมื่ออายุมากขึ้นหรือมีการกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อม เซลล์เหล่านั้นจึงกลายพันธุ์เป็นมะเร็งได้ง่ายและเร็วกว่าคนทั่วไป

กลุ่มอาการที่พบบ่อยที่สุด: มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่จากยีน BRCA

เชื่อว่าหลายคนเคยได้ยินชื่อยีน BRCA1 หรือ BRCA2 กันมาบ้าง ยีนกลุ่มนี้ถ้ามีการกลายพันธุ์จะส่งผลให้ผู้หญิงมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ตั้งแต่อายุยังน้อย สำหรับผู้ชายเองก็มีความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและมะเร็งต่อมลูกหมากเพิ่มขึ้นเช่นกัน

ภัยเงียบจากกลุ่มอาการลินช์: ความเสี่ยงมะเร็งลำไส้ที่ถ่ายทอดถึงกัน

กลุ่มอาการลินช์ (Lynch Syndrome) เป็นสาเหตุของมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้บ่อยที่สุด คนที่เป็นมักมีประวัติคนในครอบครัวป่วยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ตั้งแต่อายุยังน้อย รวมถึงเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกและมะเร็งทางเดินอาหารอื่นๆ ด้วยครับ

สัญญาณเตือนที่ควรเริ่มปรึกษาคุณหมอ

หมอมักจะแนะนำให้ตรวจหรือปรึกษาแพทย์เฉพาะทางหากพบลักษณะดังต่อไปนี้:

• มีคนในครอบครัวสายตรงป่วยเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันหลายคน
• สมาชิกในครอบครัวป่วยเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย โดยเฉพาะต่ำกว่า 50 ปี
• คนในครอบครัวเดียวมีมะเร็งมากกว่าหนึ่งชนิดเกิดขึ้นพร้อมกันหรือต่อเนื่อง
• มีประวัติมะเร็งหายาก เช่น มะเร็งเต้านมในผู้ชาย

การตรวจยีนไม่ใช่เรื่องน่ากลัว แต่คือการรู้เพื่อป้องกัน

ปัจจุบันเราสามารถตรวจยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงได้โดยการเจาะเลือด หากพบว่ามีการกลายพันธุ์จริง ไม่ได้หมายความว่าเราจะเป็นมะเร็งแน่นอน แต่มันคือสัญญาณเตือนให้เราต้องเริ่มตรวจคัดกรองถี่ขึ้น หรือปรับเปลี่ยนรูปแบบการใช้ชีวิตเพื่อลดปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ หากใครเริ่มกังวลใจเรื่องประวัติสุขภาพในครอบครัว การเข้ามาปรึกษาหมอเพื่อประเมินความเสี่ยงตั้งแต่วันนี้ คือการลงทุนเพื่อสุขภาพที่ดีที่สุดครับ