กังวลเรื่องลูกในท้อง? มาคุยกันเรื่องการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์แบบเข้าใจง่าย

ตอนที่รู้ว่ากำลังตั้งครรภ์ ความสุขและความตื่นเต้นมักจะมาพร้อมกับความกังวลลึกๆ ในใจของคุณแม่หลายคน ยิ่งเวลาไปฝากครรภ์แล้วคุณหมอพูดถึงเรื่องการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม ความเครียดก็ยิ่งพุ่งสูงขึ้นไปอีก เพราะคำศัพท์ทางการแพทย์มักจะฟังดูน่ากลัวและเข้าใจยากเสมอ วันนี้ผมเลยอยากชวนคุณแม่และคุณพ่อมานั่งคุยกันสบายๆ ในบล็อกนี้ เพื่อคลายข้อสงสัยว่าทำไมเราถึงต้องตรวจ และการตรวจแต่ละแบบแตกต่างกันอย่างไรแบบภาษาคน ไม่ใช่ภาษาตำราแพทย์ครับ

ทำไมคุณหมอถึงแนะนำให้ตรวจโครโมโซมตั้งแต่ท้องอ่อนๆ?

เวลาที่เซลล์ไข่กับอสุจิปฏิสนธิกันจนกลายเป็นตัวอ่อน บางครั้งอาจเกิดความผิดพลาดในการแบ่งตัว ทำให้จำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมเกินมาหรือขาดหายไป ซึ่งสิ่งเหล่านี้เราไม่สามารถมองเห็นได้จากการอัลตราซาวด์ปกติในช่วงแรก กลุ่มอาการที่เราได้ยินกันบ่อยๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติเหล่านี้ การการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมจึงเป็นเหมือนด่านหน้า ที่ช่วยให้เราประเมินความเสี่ยงได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ว่าลูกน้อยในครรภ์มีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน โดยไม่ต้องรอให้คลอดออกมาก่อน

ใครบ้างที่ควรให้ความสำคัญกับการตรวจนี้เป็นพิเศษ?

แม้ว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนจะมีโอกาสพบความผิดปกติของโครโมโซมได้ แต่จะมีกลุ่มคุณแม่บางกลุ่มที่คุณหมอจะแนะนำเป็นพิเศษเพราะความเสี่ยงจะสูงกว่าปกติ:

• คุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป เพราะคุณภาพของไข่จะลดลงตามวัย ทำให้โอกาสที่โครโมโซมจะแบ่งตัวผิดปกติมีสูงขึ้น
• เคยมีประวัติมีบุตรคนก่อนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม
• ผลอัลตราซาวด์พบความผิดบางอย่างที่เป็นสัญญาณเตือน
• ผลเลือดจากการคัดกรองเบื้องต้นมีความเสี่ยงสูง

แต่ในความเป็นจริงปัจจุบัน คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุส่วนใหญ่ก็มักจะเลือกตรวจกันเกือบทั้งหมดแล้วครับ เพื่อความสบายใจสูงสุดระหว่างอุ้มท้อง

เจาะลึกวิธีตรวจยอดฮิต แบบไหนเหมาะกับเราที่สุด?

ปัจจุบันเทคโนโลยีการแพทย์ก้าวหน้าไปมาก ทำให้เรามีทางเลือกในการตรวจคัดกรองหลายระดับ ขึ้นอยู่กับความต้องการและความพร้อมของแต่ละครอบครัว

เจาะเลือดธรรมดาผสมอัลตราซาวด์ (Quad Test / Nuchal Translucency)

เป็นการตรวจเลือดคุณแม่ร่วมกับการอัลตราซาวด์ดูความหนาของ C/N ที่ต้นคอของทารก วิธีนี้ทำได้ง่าย ค่าใช้จ่ายไม่สูงมาก แต่ความแม่นยำจะอยู่ประมาณ 80 ถึง 85 เปอร์เซ็นต์ เหมาะกับคุณแม่ที่ต้องการคัดกรองเบื้องต้น

การตรวจเลือดหาความผิดปกติของดีเอ็นเอลูกในเลือดแม่ (NIPT)

วิธีนี้กำลังได้รับความนิยมสูงมากในปัจจุบัน เพราะแค่เจาะเลือดคุณแม่เพียงนิดเดียว นำเอาดีเอ็นเอของลูกที่หลุดมาปะปนในกระแสเลือดแม่ไปตรวจความผิดปกติของโครโมโซมหลักๆ ได้ ความแม่นยำสูงถึง 99 เปอร์เซ็นต์ และที่สำคัญคือปลอดภัยร้อยเปอร์เซ็นต์ ไม่เสี่ยงแท้งเพราะไม่มีการเจาะหน้าท้อง แต่ข้อเสียคือค่าใช้จ่ายจะสูงกว่าวิธีแรกครับ

ถ้าผลตรวจออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง แปลว่าลูกเป็นแน่นอนเลยไหม?

นี่คือคำถามที่ผมเจอทุกวัน เวลาที่ผลตรวจคัดกรองบอกว่ามีความเสี่ยงสูง คุณแม่มักจะร้องไห้กังวลมาที่ห้องตรวจเสมอ อยากให้ทำความเข้าใจตรงกันก่อนว่า การตรวจคัดกรองไม่ใช่การวินิจฉัยเด็ดขาด เป็นเพียงการบอกว่าลูกมีโอกาสสูงกว่าคนทั่วไปเท่านั้น

หากผลออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง ขั้นตอนต่อไปคุณหมอจะแนะนำให้ทำการวินิจฉัยยืนยันผลที่แน่นอน ซึ่งทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ หรือการตัดชิ้นเนื้อรก เพื่อเอาเซลล์ของลูกมาตรวจโครโมโซมโดยตรง ซึ่งวิธีนี้จะให้คำตอบที่ฟันธงได้ร้อยเปอร์เซ็นต์ครับ

เตรียมตัวอย่างไรและควรตัดสินใจเลือกตรวจแบบไหนดี?

การเลือกตรวจอะไรนั้น ไม่มีสูตรตายตัวครับ ขึ้นอยู่กับความสบายใจและงบประมาณของแต่ละครอบครัว หากคุณแม่กังวลมากและมีงบประมาณเพียงพอ การเลือกตรวจแบบ NIPT ตั้งแต่เนิ่นๆ ก็ช่วยลดความเครียดระหว่างตั้งครรภ์ไปได้เยอะมากทีเดียว สิ่งสำคัญที่สุดคือการพูดคุยปรึกษากับคุณหมอที่ดูแลครรภ์ของคุณแม่โดยตรง เพื่อร่วมกันวางแผนการตรวจที่เหมาะสมที่สุดสำหรับลูกน้อยในท้องครับ