ยีนกลายพันธุ์ในร่างกายเรา: เรื่องใกล้ตัวที่ไม่ได้ส่งต่อจากพ่อแม่เสมอไป

ความเข้าใจผิดที่ว่ายีนกลายพันธุ์ต้องมาจากพันธุกรรมเท่านั้น

เวลาได้ยินคำว่า ยีนกลายพันธุ์ หลายคนมักจะนึกไปถึงโรคที่ถ่ายทอดมาจากคุณพ่อคุณแม่หรือปู่ย่าตายายทันที ซึ่งความเข้าใจนี้ถูกเพียงแค่ครึ่งเดียวเท่านั้น ในฐานะหมอ ผมมักจะต้องอธิบายให้คนไข้ฟังบ่อยๆ ว่าร่างกายของเรามีการเปลี่ยนแปลงระดับยีนเกิดขึ้นได้ตลอดเวลา โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีนแบบสุ่มในเซลล์ร่างกาย ซึ่งเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นเฉพาะตัว ไม่ได้มีการถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานแต่อย่างใด

กลไกการแบ่งตัวที่ผิดพลาดจนเกิดการกลายพันธุ์

ลองจินตนาการว่าร่างกายเราคือโรงงานผลิตเซลล์ขนาดใหญ่ที่ทำงานอยู่ตลอด 24 ชั่วโมง ในทุกๆ วันเซลล์ของเราต้องแบ่งตัวเพื่อซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ กระบวนการนี้ต้องมีการก๊อปปี้รหัสพันธุกรรมหรือ DNA ชุดใหม่ขึ้นมา ซึ่งในระหว่างการก๊อปปี้ข้อมูลนับล้านตัวอักษรนั้น มีโอกาสที่ธรรมชาติจะเกิดความผิดพลาดขึ้นได้เล็กน้อย เปรียบเหมือนคนพิมพ์งานที่อาจมีพิมพ์ผิดไปบ้างในบางบรรทัด นี่คือที่มาของการกลายพันธุ์แบบสุ่ม (Somatic Mutation)

ปัจจัยภายนอกตัวกระตุ้นให้ยีนเปลี่ยน

แม้ร่างกายจะมีระบบตรวจสอบและแก้ไขข้อผิดพลาดที่ดีเยี่ยม แต่ปัจจัยจากสิ่งแวดล้อมรอบตัวก็มีส่วนทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้ง่ายขึ้น เช่น

• การสัมผัสแสงแดดรังสีอัลตราไวโอเลตต่อเนื่องเป็นเวลานาน
• การสูดดมสารก่อมะเร็งจากควันบุหรี่หรือมลภาวะในอากาศ
• การได้รับสารเคมีบางชนิดที่เข้าไปรบกวนการทำงานของเซลล์

ปัจจัยเหล่านี้เข้าไปเพิ่มความเสี่ยงให้ DNA ในเซลล์บริเวณนั้นเกิดความเสียหายจนนำไปสู่การกลายพันธุ์ได้มากขึ้น

ทำไมการกลายพันธุ์นี้ถึงไม่ส่งต่อให้ลูก

ประเด็นสำคัญที่ต้องขีดเส้นใต้ไว้คือ การกลายพันธุ์ประเภทนี้เกิดขึ้นในเซลล์ร่างกาย (Somatic Cells) เช่น เซลล์ผิวหนัง เซลล์ปอด หรือเซลล์ตับ ซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับเซลล์สืบพันธุ์ ดังนั้น ไม่ว่ายีนในเซลล์เหล่านั้นจะเปลี่ยนแปลงไปอย่างไร มันจะหยุดอยู่แค่ในร่างกายของเจ้าตัวเท่านั้น ไม่มีการส่งต่อข้อมูลพันธุกรรมชุดที่ผิดเพี้ยนไปให้กับรุ่นลูกรุ่นหลานแน่นอน

เมื่อไหร่ที่การกลายพันธุ์แบบสุ่มกลายเป็นเรื่องน่ากังวล

โดยปกติแล้วการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะไม่มีผลกระทบอะไร เพราะเซลล์ที่เสียหายมักจะหยุดทำงานหรือตายไปเอง แต่หากการกลายพันธุ์นั้นไปเกิดขึ้นในจุดที่ควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์พอดี แล้วทำให้เซลล์นั้นแบ่งตัวไม่หยุดโดยไม่มีการควบคุม นั่นคือจุดเริ่มต้นของการเกิดก้อนเนื้อผิดปกติหรือโรคมะเร็ง การตรวจร่างกายประจำปีและการสังเกตความเปลี่ยนแปลงผิดปกติของร่างกายจึงเป็นวิธีป้องกันที่ดีที่สุดในการตรวจพบปัญหาตั้งแต่ระยะเริ่มต้น