เวลาที่ตรวจเจอว่ากำลังตั้งครรภ์ คุณพ่อคุณแม่หลายคนมักจะมีความตื่นเต้นและกังวลไปพร้อมๆ กัน หนึ่งในคำถามที่หมอมักจะได้ยินบ่อยเวลาตรวจครรภ์คือเรื่องของความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเฉพาะเรื่องของ ภาวะดาวน์ซินโดรม ที่หลายคนแอบกังวลใจอยู่ไม่น้อย วันนี้หมอเลยอยากชวนมาคุยเรื่องนี้กันแบบสบายๆ เหมือนพี่น้องคุยกัน เพื่อให้เราเข้าใจตรงกันว่าภาวะนี้คืออะไร เกิดจากอะไร และเราจะดูแลเจ้าตัวเล็กตั้งแต่อยู่ในท้องได้อย่างไรบ้างครับ
ภาวะดาวน์ซินโดรมคืออะไร ทำไมโครโมโซมถึงเกินมาหนึ่งแท่ง?
พูดกันง่ายๆ เลยครับ ปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซมคู่ละ 2 แท่ง รวมเป็น 46 แท่งในทุกๆ เซลล์ของร่างกาย แต่สำหรับคนที่เป็น ภาวะดาวน์ซินโดรม จะมีความผิดปกติเกิดขึ้นตรงโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่แทนที่จะมีแค่ 2 แท่ง กลับมีเกินมาเป็น 3 แท่ง หรือที่หมอเรียกกันทางแพทย์ว่า Trisomy 21 เจ้าโครโมโซมที่เกินมานี่แหละครับที่เป็นตัวการสำคัญ ทำให้พัฒนาการทั้งทางร่างกายและสมองของเด็กๆ แตกต่างไปจากเด็กทั่วไป
ลักษณะเด่นและพัฒนาการของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม
เมื่อเด็กที่มีภาวะนี้ลืมตาดูโลก เราจะสังเกตเห็นลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่ค่อนข้างเฉพาะตัว ซึ่งเกิดจากความเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม โดยลักษณะที่พบบ่อยมีดังนี้ครับ:
- ลักษณะใบหน้า: ตาจะค่อนข้างรีและเฉียงขึ้นด้านบน ดั้งจมูกแบน ใบหูมีขนาดเล็กและอยู่ต่ำกว่าระดับปกติ
- ร่างกายและกล้ามเนื้อ: กล้ามเนื้อค่อนข้างนิ่มและหย่อนกว่าปกติในช่วงทารก มือและเท้าสั้น นิ้วกุดสั้น
- พัฒนาการด้านต่างๆ: จะช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน ไม่ว่าจะเป็นการพลิกตัว นั่ง คลาน เดิน หรือการพูดจา แต่ถ้าได้รับการกระตุ้นที่ดี เด็กๆ จะสามารถเรียนรู้และช่วยเหลือตัวเองได้ดีขึ้นเรื่อยๆ ครับ
อายุของคุณแม่มีผลจริงไหม กับความเสี่ยงที่ลูกจะเป็น?
นี่เป็นคำถามยอดฮิตเลยครับ ความจริงคือ ภาวะดาวน์ซินโดรม สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกวัย แต่ความเสี่ยงจะเพิ่มสูงขึ้นตามอายุของคุณแม่ที่มากขึ้น โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป โอกาสที่เซลล์ไข่จะแบ่งตัวผิดพลาดแล้วทำให้โครโมโซมเกินจะมีสูงกว่าคุณแม่อายุน้อย แต่นั่นก็ไม่ได้แปลว่าคุณแม่อายุน้อยจะวางใจได้ร้อยเปอร์เซ็นต์นะครับ เพราะเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่ก็เกิดจากคุณแม่อายุน้อยเช่นกัน เนื่องจากสถิติการตั้งครรภ์ในกลุ่มอายุน้อยมีมากกว่านั่นเองครับ
คุณแม่ตั้งครรภ์จะตรวจคัดกรองภาวะนี้ได้อย่างไรบ้าง?
ในปัจจุบันการแพทย์เราก้าวหน้าไปมากครับ คุณหมอจะมีวิธีตรวจคัดกรอง ภาวะดาวน์ซินโดรม ตั้งแต่ตอนที่ลูกยังอยู่ในท้อง เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่ได้เตรียมตัวและวางแผนล่วงหน้า วิธีที่นิยมใช้กันมีดังนี้ครับ:
- การเจาะเลือดแม่ร่วมกับการอัลตร้าซาวด์: เป็นวิธีตรวจเบื้องต้นช่วงไตรมาสแรกหรือไตรมาสที่สอง เพื่อประเมินความเสี่ยง
- การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): เป็นการเจาะเลือดแม่ไปตรวจหาDNAของลูกที่ปะปนอยู่ในเลือดแม่ วิธีนี้มีความแม่นยำสูงมาก และปลอดภัยไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง
- การเจาะน้ำคร่ำ: เป็นวิธีวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุด โดยคุณหมอจะใช้เข็มเล็กๆ เจาะผ่านหน้าท้องเพื่อดูเซลล์ของลูกในน้ำคร่ำ มักแนะนำให้ทำในรายที่มีความเสี่ยงสูง
การดูแลและเตรียมตัวต้อนรับสมาชิกใหม่เมื่อลูกน้อยมีภาวะดาวน์ซินโดรม
ถ้าผลตรวจออกมาว่าลูกมีความเสี่ยง หรือคลอดออกมาแล้วน้องมี ภาวะดาวน์ซินโดรม หมอเข้าใจดีว่าหัวใจของคนเป็นพ่อเป็นแม่คงรู้สึกใจหายและกังวลใจมากๆ แต่วันนี้อยากให้กำลังใจว่า น้องๆ กลุ่มนี้เขามีความน่ารัก สดใส และมีความสามารถพิเศษในแบบของเขาเองครับ สิ่งสำคัญที่สุดคือความรักความอบอุ่นในครอบครัว การพาไปพบแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพสม่ำเสมอ เพราะเด็กกลุ่มนี้อาจมีโรคประจำตัวร่วมด้วย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือปัญหาเรื่องต่อมไทรอยด์ นอกจากนี้การพาไปทำกายภาพบำบัดและฝึกพัฒนาการตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้น้องช่วยเหลือตัวเองได้ และเติบโตไปอยู่ในสังคมได้อย่างมีความสุขครับ
