ทำไมโรคฮีโมฟิเลียถึงถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก? ไขกลไกพันธุกรรมให้เข้าใจง่าย

เข้าใจโรคฮีโมฟิเลีย โรคที่เลือดหยุดไหลยากกว่าปกติ

หลายครั้งที่คนไข้สอบถามหมอว่าทำไมลูกถึงป่วยเป็นโรคฮีโมฟิเลีย ทั้งที่พ่อแม่ก็ดูปกติแข็งแรงดี โรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อที่เกิดจากการใช้ชีวิต แต่เป็นเรื่องของรหัสพันธุกรรมที่ซ่อนอยู่ในร่างกายเรามาตั้งแต่เกิด กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟิเลีย จึงเป็นเรื่องของการส่งต่อยีนที่ผิดปกติจากรุ่นสู่รุ่นผ่านโครโมโซมเพศ

กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟิเลีย บนโครโมโซม X

ในร่างกายมนุษย์เรามีโครโมโซมที่กำหนดเพศอยู่ 2 ชนิด คือ X และ Y โดยผู้หญิงจะมีโครโมโซมเป็น XX ส่วนผู้ชายจะเป็น XY ยีนที่ควบคุมการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซม X เมื่อยีนตัวนี้เกิดความบกพร่อง มันจึงถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X เท่านั้น

ทำไมผู้ชายถึงเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง?

สาเหตุที่เป็นเช่นนั้นเพราะผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หากโครโมโซม X ตัวนั้นได้รับยีนที่ผิดปกติมา จะไม่มีโครโมโซม X ตัวอื่นมาช่วยทดแทน ส่งผลให้แสดงอาการของโรคออกมาทันที ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X ถึงสองตัว หากได้รับยีนผิดปกติมาเพียงตัวเดียว อีกตัวที่เหลือยังสามารถผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้ตามปกติ ทำให้ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นพาหะมักไม่มีอาการป่วยให้เห็น

โอกาสเสี่ยงของลูกเมื่อพ่อแม่เป็นพาหะ

การคำนวณโอกาสที่ลูกจะได้รับยีนนี้มา ขึ้นอยู่กับสถานะของพ่อและแม่เป็นหลัก หากแม่เป็นพาหะ (มีโครโมโซม X ปกติ 1 ตัว และ X ผิดปกติ 1 ตัว) จะเกิดเหตุการณ์ดังนี้

• ลูกชายมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคฮีโมฟิเลีย
• ลูกสาวมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นพาหะของโรค

ในกรณีที่พ่อเป็นโรค แต่แม่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเลย ลูกสาวทุกคนจะกลายเป็นพาหะโดยอัตโนมัติ เพราะได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติจากพ่อมาหนึ่งตัว ส่วนลูกชายจะไม่ได้รับยีนนี้จากพ่อ เนื่องจากพ่อส่งต่อเพียงโครโมโซม Y ให้ลูกชายเท่านั้น

การตรวจวินิจฉัยเพื่อวางแผนครอบครัว

สำหรับคู่รักที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ หมอแนะนำให้เข้ามาปรึกษาเพื่อตรวจเลือดดูว่าฝ่ายหญิงเป็นพาหะหรือไม่ หรือในกรณีที่ตั้งครรภ์แล้ว สามารถทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้ เพื่อให้เตรียมตัวรับมือและดูแลรักษาลูกน้อยได้อย่างทันท่วงทีตั้งแต่แรกเกิด การเข้าใจกลไกพันธุกรรมช่วยลดความกังวลและช่วยให้วางแผนชีวิตได้อย่างมั่นคงขึ้น