เจาะลึกการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็ง

สงสัยไหมว่าเรามีความเสี่ยงโรคมะเร็งซ่อนอยู่ในยีนหรือไม่

หลายครั้งที่หมอตรวจคนไข้แล้วเจอประวัติคนในครอบครัวป่วยเป็นมะเร็งหลายคน คำถามที่ตามมามักจะเป็นความกังวลว่า ตัวเราเองจะหนีพ้นไหม หรือมียีนตัวไหนที่ส่งต่อกันมาจากรุ่นสู่รุ่นหรือเปล่า ปัจจุบันเทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวหน้าไปมากจนเราสามารถตรวจรหัสพันธุกรรมเพื่อไขคำตอบนี้ได้ ซึ่งเป็นการประเมินความเสี่ยงก่อนที่โรคจะแสดงอาการออกมา

การตรวจพันธุกรรมมะเร็งคืออะไร และทำไปเพื่ออะไร

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็ง คือการตรวจหาการกลายพันธุ์ที่ผิดปกติของยีนในร่างกาย ซึ่งความผิดปกตินี้อาจเป็นสิ่งที่ติดตัวเรามาตั้งแต่กำเนิด หากยีนที่คุมเรื่องการยับยั้งมะเร็งเกิดบกพร่อง โอกาสที่เซลล์จะเปลี่ยนเป็นมะเร็งในอนาคตก็จะสูงกว่าคนทั่วไป การรู้ผลตรวจนี้ไม่ได้มีไว้เพื่อความกลัว แต่มีไว้เพื่อวางแผนชีวิตและดูแลสุขภาพในระยะยาว

ใครบ้างที่ควรปรึกษาหมอเพื่อเข้ารับการตรวจ

ไม่ใช่ทุกคนที่จำเป็นต้องตรวจ โดยส่วนใหญ่หมอจะแนะนำในกลุ่มที่มีสัญญาณเตือนชัดเจน เช่น

• มีสมาชิกในครอบครัวสายตรงป่วยเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย
• มีประวัติมะเร็งชนิดเดียวกันเกิดขึ้นซ้ำๆ ในครอบครัวหลายรุ่น
• พบมะเร็งชนิดหายาก หรือเป็นมะเร็งพร้อมกันหลายตำแหน่งในคนคนเดียว
• ต้องการข้อมูลเพื่อวางแผนการตรวจคัดกรองเชิงรุกให้ถี่ขึ้นกว่าคนทั่วไป

เข้าใจผลตรวจก่อนตัดสินใจ

ผลการตรวจไม่ได้บอกว่าคุณจะเป็นมะเร็งแน่นอน แต่เป็นตัวบอกระดับความเสี่ยง หากผลออกมาเป็นบวก หมายถึงมีการกลายพันธุ์ที่เพิ่มโอกาสเกิดโรคมะเร็งบางชนิด ซึ่งไม่ได้แปลว่าต้องเป็นมะเร็งในวันนี้ แต่ทำให้เราสามารถออกแบบโปรแกรมตรวจสุขภาพที่เฉพาะเจาะจงได้ เช่น การส่องกล้องตรวจลำไส้บ่อยขึ้น หรือการตรวจแมมโมแกรมที่เร็วกว่าเกณฑ์ปกติ เพื่อให้ตรวจพบความผิดปกติได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น

เมื่อรู้ความเสี่ยงแล้ว ต้องรับมืออย่างไร

การได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนและหลังตรวจเป็นเรื่องสำคัญที่สุด เพราะนอกจากเรื่องสุขภาพกายแล้ว เราต้องเตรียมความพร้อมด้านจิตใจด้วย หากพบว่าตนเองมีความเสี่ยงสูง หมอจะช่วยวางแผนการใช้ชีวิต ทั้งการปรับพฤติกรรม การตรวจติดตามอย่างใกล้ชิด หรือในบางกรณีที่ความเสี่ยงสูงมากอาจมีการพิจารณาแนวทางป้องกันอื่นร่วมด้วย เพื่อให้คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างมั่นใจและรู้ทันโรคก่อนที่มันจะเริ่มต้นขึ้น