โรคพอร์ไฟเรีย: โรคหายากพันธุกรรมแวมไพร์ที่ซ่อนอยู่ใต้ผิวหนัง

โรคพอร์ไฟเรียคืออะไร ทำไมคนถึงเรียกว่าโรคแวมไพร์

เวลาที่หมอตรวจคนไข้ที่มีอาการแปลกๆ เช่น ปวดท้องรุนแรงโดยหาสาเหตุไม่เจอ ร่วมกับมีอาการทางผิวหนังที่ไวต่อแสงแดดจัดจนเกิดเป็นแผลพุพอง ชื่อของโรคพอร์ไฟเรียมักจะโผล่ขึ้นมาเป็นหนึ่งในวินิจฉัยที่หมอต้องนึกถึง โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร่างกายสร้างสารกลุ่มพอร์ฟิรินมากเกินไป จนเกิดการสะสมในอวัยวะต่างๆ ทำให้คนโบราณที่ป่วยด้วยโรคนี้มักกลัวแสงแดด ผิวหนังไหม้ง่าย และบางรายมีอาการทางระบบประสาท จนกลายเป็นที่มาของตำนานแวมไพร์ในอดีต

ต้นตอของโรค ความผิดปกติในโรงงานผลิตเม็ดเลือดแดง

เพื่อให้เข้าใจง่ายที่สุด ร่างกายของเรามีกระบวนการสร้างฮีม ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง กระบวนการนี้ต้องอาศัยเอนไซม์หลายชนิดเปรียบเสมือนคนงานในโรงงาน หากยีนตัวใดตัวหนึ่งเกิดความผิดปกติ เอนไซม์ตัวนั้นจะทำงานไม่ได้ ทำให้วัตถุดิบตั้งต้นหรือสารตัวกลางที่เรียกว่าพอร์ฟิรินตกค้างและรั่วไหลเข้าสู่กระแสเลือด ส่งผลให้เกิดพิษต่อระบบประสาท ผิวหนัง และอวัยวะภายใน

ประเภทของโรคพอร์ไฟเรีย อาการแบบไหนที่เจอได้บ่อย

หมอแบ่งโรคนี้ออกเป็นกลุ่มหลักๆ ตามจุดที่เกิดปัญหาและความรุนแรงของอาการ ซึ่งแสดงออกค่อนข้างหลากหลาย

อาการทางผิวหนังที่แพ้แสงแดดขั้นสุด

กลุ่มนี้คนไข้จะมีผิวหนังบอบบางมาก แค่โดนแดดอ่อนๆ ก็แสบร้อน เกิดตุ่มน้ำพุพอง และทิ้งรอยแผลเป็นไว้เป็นเวลานาน บางรายผิวหนังบริเวณที่โดนแดดจะหนาตัวและมีขนดกขึ้นผิดปกติ ทำให้ใช้ชีวิตกลางแจ้งได้ยากลำบาก

อาการปวดท้องรุนแรงและปัญหาทางระบบประสาท

อีกกลุ่มหนึ่งจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จู่ๆ จะมีอาการปวดท้องกำเริบอย่างรุนแรงแบบหาสาเหตุไม่ได้ คลื่นไส้ อาเจียน ท้องผูกสลับท้องเสีย ร่วมกับมีอาการทางระบบประสาท เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง ชาตามปลายมือปลายเท้า หรือมีอาการทางจิตประสาท เช่น วิตกกังวล สับสน หรือเห็นภาพหลอนในช่วงที่โรคกำเริบ

ตัวกระตุ้นที่ทำให้โรคกำเริบฉับพลัน

สำหรับคนที่เป็นโรคพอร์ไฟเรีย ร่างกายอาจจะดูปกติในยามที่สงบ แต่ถ้าเจอตัวกระตุ้นบางอย่าง สารพอร์ฟิรินจะพุ่งสูงขึ้นทันที ตัวกระตุ้นที่หมอพบได้บ่อย ได้แก่ การอดอาหารหรือการจำกัดแคลอรี่อย่างรุนแรง การดื่มแอลกอฮอล์ การใช้ยาบางชนิด เช่น ยานอนหลับหรือยาฮอร์โมนบางประเภท ความเครียดสะสม และการติดเชื้อหรือการเจ็บป่วยเรื้อรัง

วิธีดูแลรักษาและการปรับตัวในชีวิตประจำวัน

เนื่องจากโรคพอร์ไฟเรียเป็นโรคทางพันธุกรรม การรักษาจึงเป็นการประคับประคองและควบคุมอาการไม่ให้กำเริบ แพทย์จะเน้นการหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นทั้งหมดอย่างเคร่งครัด หากมีอาการปวดท้องฉับพลันรุนแรง คนไข้จะต้องได้รับสารน้ำและกลูโคสเข้าทางหลอดเลือดดำทันทีเพื่อลดการสร้างสารพอร์ฟิริน ส่วนในกลุ่มที่มีอาการทางผิวหนัง การทาครีมกันแดดที่มีประสิทธิภาพสูง การสวมเสื้อผ้าปกมิดชิด และการหลีกเลี่ยงแสงแดดจัดคือหัวใจสำคัญในการปกป้องผิวหนังจากการถูกทำลาย