โรคพอร์ไฟเรีย: โรคหายากที่ซ่อนอยู่เบื้องหลังตำนานแวมไพร์

โรคพอร์ไฟเรียคืออะไร ทำไมคนถึงเรียกว่าโรคแวมไพร์?

เวลาที่หมอเจอเคสแปลกๆ ในห้องตรวจ ก็มักจะนึกถึงโรคทางพันธุศาสตร์ที่หลายคนอาจจะไม่เคยได้ยินชื่อมาก่อน อย่างโรคพอร์ไฟเรีย ซึ่งถ้าเล่าให้ใครฟังผิวเผิน หลายคนอาจจะคิดว่าเป็นเรื่องเล่าในนิยายปรัมปรา เพราะอาการของคนไข้บางกลุ่มช่างบังเอิญไปตรงกับตำนานแวมไพร์เสียเหลือเกิน ทั้งผิวหนังที่แพ้แสงแดดรุนแรงจนเกิดแผลพุพอง ริมฝีปากที่ร่นจนเห็นเหงือกเด่นชัด หรือแม้แต่ความเชื่อเรื่องการแพ้กระเทียมที่มีสารบางตัวไปกระตุ้นอาการของโรค

ในทางการแพทย์ โรคพอร์ไฟเรียไม่ได้เกิดจากการถูกผีดูดเลือดกัด แต่เป็นกลุ่มความผิดปกติทางพันธุศาสตร์ที่ส่งผลต่อกระบวนการสร้างสารฮีม ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปเลี้ยงทั่วร่างกาย เมื่อร่างกายขาดเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่งในกระบวนการนี้ สารตั้งต้นที่เรียกว่าพอร์ฟายรินจึงเกิดการสะสมและสร้างปัญหาตามอวัยวะต่างๆ

หน้าตาและอาการของโรคพอร์ไฟเรียเป็นอย่างไร?

ความยากในการวินิจฉัยโรคนี้อยู่ที่อาการมันช่างกว้างเสียเหลือเกิน หมอแบ่งกลุ่มอาการหลักๆ ออกเป็นสองแบบ เพื่อให้เข้าใจง่ายขึ้นดังนี้

• กลุ่มที่มีอาการทางผิวหนัง: คนไข้กลุ่มนี้จะผิวบอบบางมาก แค่โดนแดดอ่อนๆ ก็อาจพุพอง เป็นแผลเรื้อรัง และทิ้งรอยแผลเป็นไว้ ผิวหนังบริเวณที่exposed ต่อแสงจะหนาและมีขนดกขึ้นผิดปกติ
• กลุ่มที่มีอาการทางระบบประสาท: มักจะมาด้วยอาการปวดท้องรุนแรงแบบหาสาเหตุไม่พบ ปวดกล้ามเนื้อ แขนขาอ่อนแรง ชา หรือบางรายมีอาการทางจิตประสาทร่วมด้วย เช่น วิตกกังวล สับสน หรือเห็นภาพหลอน ซึ่งอาการเหล่านี้มักจะกำเริบขึ้นมาเฉียบพลันเมื่อเจอสิ่งกระตุ้น

อะไรคือชนวนเหตุที่ทำให้โรคนี้กำเริบขึ้นมา?

สำหรับคนที่เป็นโรคนี้ แม้จะมียีนผิดปกติด้านพันธุศาสตร์ แต่อาการอาจจะไม่แสดงออกเลยตลอดชีวิตหากไม่เจอตัวกระตุ้น หมอมักจะเตือนคนไข้เสมอให้ระวังสิ่งเหล่านี้ เพราะมันคือตัวการที่ทำให้สารตั้งต้นหลั่งออกมาปริมาณมาก

• ยาบางชนิด: ยานอนหลับ ยาระงับประสาท หรือยาฮอร์โมนบางประเภท
• การอดอาหารหรือการลดน้ำหนักอย่างหักโหม: การได้รับพลังงานไม่เพียงพอไปกระตุ้นตับให้สร้างสารพอร์ฟายรินมากขึ้น
• แอลกอฮอล์และความเครียด: สองสิ่งนี้บั่นทอนสุขภาพและกระตุ้นระบบเผาผลาญในร่างกาย
• การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน: โดยเฉพาะในผู้หญิงช่วงที่มีรอบเดือน

วิธีเช็กตัวเองและการดูแลรักษาจากแพทย์

ถ้าคุณมีอาการปวดท้องเรื้อรังร่วมกับอาการทางผิวหนังที่ไวต่อแสงแดดอย่างผิดปกติ หมอแนะนำให้มาพบแพทย์เพื่อตรวจเลือด ปัสสาวะ หรือตรวจพันธุศาสตร์เพิ่มเติม การวินิจฉัยให้เร็วช่วยลดความรุนแรงของอาการกำเริบได้มาก

การดูแลรักษาในปัจจุบันเน้นไปที่การหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นเป็นหลัก หากมีอาการปวดท้องกำเริบเฉียบพลัน แพทย์อาจพิจารณาให้สารน้ำกลูโคสเข้มข้นทางหลอดเลือดดำ หรือให้สารฮีมสังเคราะห์เพื่อไปยับยั้งการสร้างสารพอร์ฟายรินส่วนเกินในร่างกาย พร้อมทั้งให้ยาแก้ปวดและดูแลรักษาตามอาการอย่างใกล้ชิดในโรงพยาบาล