ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากครอบครัว: เรื่องใกล้ตัวที่ควรรู้ก่อนวางแผนครอบครัว

ยีนและโครโมโซม ส่งต่อสุขภาพจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร

หลายครั้งที่หมอตรวจคนไข้แล้วพบโรคบางอย่างที่มักจะถามว่า ที่บ้านมีใครเป็นบ้างไหม เพราะธรรมชาติของร่างกายมนุษย์มีการเก็บข้อมูลทุกอย่างไว้ในยีนเปรียบเสมือนพิมพ์เขียวที่ส่งต่อจากพ่อแม่มาสู่ลูก ทั้งลักษณะภายนอกอย่างสีตา สีผม ไปจนถึงความเสี่ยงต่อการเกิดโรคบางชนิด ซึ่งเป็นกลไกตามธรรมชาติที่เราหลีกเลี่ยงไม่ได้ แต่ทำความเข้าใจเพื่อเตรียมตัวรับมือได้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากครอบครัว เกิดจากอะไร

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดสู่รุ่นลูกหลาน มักเกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ผิดปกติ ซึ่งบางครั้งพ่อแม่ไม่ได้แสดงอาการป่วย แต่เป็นพาหะแฝงอยู่ เมื่อยีนที่ผิดปกตินี้มาเจอกันในตัวลูก จึงอาจทำให้เกิดโรคขึ้นมาได้ หมออยากให้มองว่าเป็นเรื่องของรหัสทางชีวภาพที่ผิดเพี้ยนไปเพียงจุดเล็กๆ แต่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะได้กว้างขวาง

โรคทางพันธุกรรมแบบไหนที่พบบ่อยในชีวิตประจำวัน

โรคที่ถ่ายทอดผ่านสายเลือดไม่ได้มีแค่โรคหายาก แต่บางอย่างเราคุ้นหูกันดี เช่น

• โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคเลือดจางที่พบได้บ่อยมากในคนไทย
• โรคความดันโลหิตสูงหรือเบาหวานบางชนิด ที่มีปัจจัยพื้นฐานจากยีนร่วมกับพฤติกรรมการใช้ชีวิต
• ภาวะบกพร่องของเอนไซม์บางชนิดที่ทำให้ร่างกายย่อยอาหารบางประเภทได้ไม่ปกติ

ทำไมบางคนมีเชื้อโรคในตัวแต่ไม่แสดงอาการ

นี่คือจุดที่สำคัญที่สุด พ่อแม่หลายคนมักตกใจเมื่อรู้ว่าตัวเองเป็นพาหะ การเป็นพาหะไม่ได้แปลว่าป่วย แต่หมายความว่าในตัวเรามียีนผิดปกติอยู่หนึ่งชุด ซึ่งอีกชุดยังทำงานได้ดีปกติจึงคุมอาการไว้ได้ แต่หากคู่สมรสมีภาวะนี้เหมือนกัน โอกาสที่ลูกจะได้รับยีนผิดปกติทั้งสองชุดและแสดงอาการป่วยจึงเพิ่มสูงขึ้น

เราจะรู้ได้อย่างไรว่ามีความเสี่ยงหรือไม่

หากวางแผนจะมีบุตรหรือสงสัยในประวัติสุขภาพของครอบครัว หมอแนะนำให้เริ่มจาก

• การทำประวัติสุขภาพครอบครัว (Family Tree) ดูว่าญาติสายตรงมีใครป่วยเป็นโรคเรื้อรังหรือโรคหายากบ้าง
• การปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจคัดกรองยีนพาหะ ซึ่งปัจจุบันสามารถทำได้แม่นยำและทราบผลชัดเจน
• การตรวจโครโมโซมในกรณีที่มีประวัติการแท้งบุตรซ้ำซากหรือมีสมาชิกในครอบครัวป่วยด้วยโรคแปลกๆ

การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานช่วยลดความเสี่ยงได้จริงไหม

การตรวจสุขภาพก่อนมีบุตรไม่ใช่เรื่องไกลตัวหรือเรื่องน่ากังวล แต่คือการเพิ่มโอกาสให้ลูกที่เกิดมามีความสมบูรณ์แข็งแรงที่สุด หากตรวจพบความเสี่ยง แพทย์จะมีทางเลือกในการดูแลรักษาหรือวางแผนการตั้งครรภ์ที่ปลอดภัยมากขึ้น ดังนั้นการรู้ข้อมูลพื้นฐานของตัวเองและคู่รักจึงเป็นเรื่องที่ควรให้ความสำคัญเป็นอันดับต้นๆ ของการสร้างครอบครัว