เจาะลึกเรื่องยีน BRCA1 และ BRCA2 กับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่คนไข้ควรรู้

ยีน BRCA1 และ BRCA2 คืออะไรและทำไมถึงสำคัญกับเรา

เวลาที่หมอตรวจเจอคนไข้มะเร็งเต้านมหลายท่านมักจะตั้งคำถามว่า ทำไมคนในครอบครัวถึงเป็น หรือตัวเราเองมีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน หนึ่งในตัวการสำคัญที่หมออยากให้ทำความรู้จักคือยีนที่ชื่อว่า BRCA1 และ BRCA2 ครับ ตามปกติแล้วทุกคนมีรหัสพันธุกรรมชุดนี้อยู่ในร่างกาย ซึ่งทำหน้าที่เป็นเหมือนตำรวจคอยตรวจตราและซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหาย เพื่อไม่ให้เซลล์ในร่างกายกลายพันธุ์จนกลายเป็นมะเร็ง

เมื่อยีนตัวเก่งเกิดการกลายพันธุ์ ร่างกายจะเกิดอะไรขึ้น

ปัญหาจะเกิดขึ้นเมื่อยีนเหล่านี้เกิดการกลายพันธุ์หรือทำงานผิดปกติ เหมือนกับตำรวจที่หยุดงานกะทันหัน ทำให้เซลล์ที่ควรจะถูกซ่อมแซมหรือกำจัดทิ้งกลับแบ่งตัวแบบควบคุมไม่ได้ จนกลายเป็นก้อนมะเร็งขึ้นมา การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ไม่ได้หมายความว่าเราจะเป็นมะเร็งแน่นอนร้อยเปอร์เซ็นต์ แต่เป็นการบอกว่าเรามีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญครับ

ใครบ้างที่ควรปรึกษาหมอเรื่องตรวจยีนเสี่ยงมะเร็ง

ไม่ใช่ทุกคนที่ต้องวิ่งไปตรวจยีนนี้ครับ หมอมักจะแนะนำให้ตรวจในกรณีที่เข้าเกณฑ์ ดังนี้

• มีสมาชิกในครอบครัวสายตรง ทั้งฝั่งพ่อหรือแม่ที่ป่วยเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุน้อย
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าหนึ่งคน หรือมีมะเร็งเต้านมในผู้ชาย
• คนในครอบครัวเป็นมะเร็งรังไข่ร่วมด้วย
• ตัวคนไข้เองเคยตรวจพบมะเร็งเต้านมมาก่อนและต้องการวางแผนป้องกันมะเร็งในเต้าอีกข้างหรือมะเร็งรังไข่

ผลตรวจเป็นบวกไม่ได้แปลว่าเราหมดหวัง

หลายคนพอทราบว่าตัวเองมียีนกลายพันธุ์มักจะเกิดความวิตกกังวลสูงมาก แต่หมออยากให้มองว่านี่คือการรู้เท่าทันโรคครับ การตรวจพบยีนนี้ช่วยให้เรามีแผนการรับมือที่รัดกุมขึ้น เช่น การตรวจคัดกรองด้วยเครื่องแมมโมแกรมหรือเอ็มอาร์ไอที่ถี่ขึ้น การปรับเปลี่ยนพฤติกรรม หรือแม้แต่การปรึกษาเรื่องวิธีป้องกันเชิงรุกตามดุลยพินิจของแพทย์เฉพาะทาง การรู้ตัวเร็วช่วยให้เราจัดการกับความเสี่ยงได้ดีกว่าการตรวจพบเมื่อก้อนเนื้อโตแล้วแน่นอน

ดูแลสุขภาพอย่างไรให้ห่างไกลความเสี่ยง

ต่อให้มียีนกลายพันธุ์หรือไม่ก็ตาม การใช้ชีวิตให้สมดุลคือหัวใจสำคัญครับ หมอแนะนำให้เน้นการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์และบุหรี่ รวมถึงหมั่นสำรวจเต้านมด้วยตัวเองอย่างน้อยเดือนละครั้ง และเข้าตรวจคัดกรองกับหมอเป็นประจำทุกปี เพื่อให้เราสามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีความสุขและมั่นใจในสุขภาพของตัวเองครับ