เจาะลึกเรื่องยีน BRCA1 และ BRCA2 กับความเสี่ยงโรคมะเร็งเต้านมที่ควรรู้

ทำไมจู่ๆ ถึงได้ยินชื่อยีน BRCA1 และ BRCA2 บ่อยขึ้น?

เวลาคุยกับคนไข้ที่กังวลเรื่องประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม หลายคนมักจะถามหมอว่า ไอ้เจ้าชื่อยีนประหลาดๆ อย่าง BRCA1 และ BRCA2 นี่มันคืออะไรกันแน่ ทำไมพอตรวจเจอถึงได้ดูน่ากลัวนัก หมออยากให้ลองมองแบบนี้ครับ ร่างกายเราทุกคนมีเครื่องมือซ่อมแซมดีเอ็นเอที่ผิดปกติอยู่แล้ว เหมือนพนักงานซ่อมบำรุงที่คอยตรวจตราไม่ให้เซลล์ในร่างกายกลายพันธุ์จนกลายเป็นมะเร็ง ยีนสองตัวนี้แหละครับที่มีหน้าที่เป็นหัวหน้าทีมซ่อมแซมพันธุกรรมตัวสำคัญ แต่ปัญหาจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อยีนพวกนี้ดันเกิดการกลายพันธุ์หรือทำงานผิดพลาดมาตั้งแต่กำเนิด ทำให้ทีมซ่อมบำรุงทำงานไม่ได้ตามปกติ ความเสี่ยงที่เซลล์จะเปลี่ยนเป็นมะเร็งจึงสูงขึ้นกว่าคนทั่วไปหลายเท่าตัว

ยีนนี้ไม่ได้มีไว้ทำให้เกิดมะเร็ง แต่มีไว้ป้องกัน

หลายคนเข้าใจผิดว่าถ้ามียีนนี้ในตัวแปลว่าเป็นมะเร็งแน่ๆ หมอขอปรับความเข้าใจใหม่ครับ จริงๆ แล้วทุกคนมี BRCA1 และ BRCA2 อยู่ในตัวอยู่แล้ว ซึ่งเป็นเรื่องที่ดีและจำเป็นต่อร่างกายเสียด้วยซ้ำ สิ่งที่หมอพูดถึงเวลาตรวจคัดกรอง คือการที่ยีนนี้มันดันเกิดความผิดปกติหรือมีการกลายพันธุ์ (Mutation) จนทำให้มันสูญเสียหน้าที่ในการปกป้องเราไป หากใครได้รับยีนที่กลายพันธุ์นี้มาจากพ่อหรือแม่ โอกาสที่เซลล์เต้านมหรือรังไข่จะเกิดความผิดปกติสะสมจนพัฒนากลายเป็นมะเร็งก็จะสูงกว่าคนอื่นอย่างชัดเจน

ความแตกต่างระหว่าง BRCA1 และ BRCA2 ที่คุณควรทราบ

แม้ทั้งสองตัวจะมีหน้าที่คล้ายกัน แต่ผลกระทบต่อความเสี่ยงก็มีความต่างกันเล็กน้อยที่หมอมักจะอธิบายให้ฟัง:

• ยีน BRCA1: มักถูกพูดถึงในแง่ของความเสี่ยงที่ค่อนข้างสูงและอาจเกิดมะเร็งได้ตั้งแต่อายุยังน้อย อีกทั้งยังสัมพันธ์กับมะเร็งเต้านมชนิดที่รักษายากกว่าปกติในบางกรณี
• ยีน BRCA2: แม้ความเสี่ยงจะดูสูงไม่แพ้กัน แต่ลักษณะการเกิดโรคและช่วงอายุที่มักจะพบจะมีความแตกต่างจาก BRCA1 เล็กน้อย นอกจากนี้ BRCA2 ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งชนิดอื่นๆ เช่น มะเร็งตับอ่อนหรือมะเร็งต่อมลูกหมากในผู้ชายได้ด้วย

ใครบ้างที่ควรปรึกษาหมอเพื่อตรวจหาความผิดปกติของยีน?

ไม่ใช่ทุกคนที่ต้องวิ่งไปตรวจยีนนี้ครับ หมอมักจะแนะนำให้ตรวจในกรณีที่มีสัญญาณเตือน เช่น:

• มีคนในครอบครัวสายตรงป่วยเป็นมะเร็งเต้านมหลายคน
• มีญาติที่ป่วยเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุยังน้อย (ต่ำกว่า 45-50 ปี)
• มีประวัติมะเร็งรังไข่ในครอบครัว
• ตัวคนไข้เองเคยตรวจพบมะเร็งเต้านมมาก่อนแล้วอยากทราบสาเหตุเพื่อเฝ้าระวังหรือวางแผนการรักษาในระยะยาว

ตรวจเจอความผิดปกติ ไม่ได้แปลว่าต้องเป็นมะเร็งเสมอไป

หมออยากให้กำลังใจว่า การตรวจพบยีนกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 ไม่ใช่การตัดสินประหารชีวิตครับ แต่มันคือการได้รู้ข้อมูลเชิงลึกเพื่อให้เราวางแผนป้องกันได้แม่นยำขึ้น เช่น การหมั่นตรวจคัดกรองด้วยวิธีที่ละเอียดขึ้นกว่าคนทั่วไป การตรวจ MRI เต้านมเป็นประจำทุกปี หรือในบางรายที่ความเสี่ยงสูงมาก หมออาจจะแนะนำวิธีการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อวางแผนเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิดที่สุด เพื่อที่เราจะได้ก้าวนำหน้าเจ้ามะเร็งไปหนึ่งก้าวเสมอครับ