ยีน BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร ทำไมถึงเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม?

ยีน BRCA คืออะไรกันแน่ ทำไมหมอถึงพูดถึงบ่อย

เวลาคนไข้เดินเข้ามาปรึกษาเรื่องประวัติมะเร็งในครอบครัว ชื่อของยีน BRCA1 และ BRCA2 มักจะถูกยกขึ้นมาพูดถึงเสมอ จริงๆ แล้วร่างกายของทุกคนมีชุดคำสั่งพันธุกรรมนี้อยู่ครับ หน้าที่หลักของยีนทั้งสองตัวนี้เปรียบเสมือนซอฟต์แวร์ป้องกันไวรัสในคอมพิวเตอร์ ทำหน้าที่ซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหายในเซลล์ เพื่อไม่ให้เซลล์เหล่านั้นกลายพันธุ์จนควบคุมไม่ได้

เมื่อยีนตัวเก่งทำงานผิดปกติ ความเสี่ยงจึงตามมา

ปัญหาจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อเราได้รับพันธุกรรมที่กลายพันธุ์มาจากพ่อหรือแม่ ยีนที่เคยทำหน้าที่ซ่อมแซมเซลล์กลับทำงานได้ไม่เต็มที่ เมื่อเซลล์ในร่างกายเกิดความเสียหายตามกาลเวลาแต่ซ่อมไม่ได้ ผลที่ตามมาคือเซลล์เหล่านั้นเริ่มแบ่งตัวผิดปกติ จนกลายเป็นก้อนมะเร็งในที่สุด การมีบทบาทของยีน BRCA1 และ BRCA2 ในรูปแบบที่ผิดปกติ จึงส่งผลให้ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่สูงกว่าคนทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ

ใครบ้างที่ควรสงสัยว่าอาจมียีนผิดปกติ

ไม่ใช่ทุกคนที่ต้องกังวลเรื่องยีนนี้ แต่ถ้าคุณมีประวัติครอบครัวในลักษณะต่อไปนี้ หมอมักจะแนะนำให้ลองตรวจคัดกรองเพิ่มเติม:

• มีญาติสายตรงที่ตรวจพบมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุน้อย (ก่อน 50 ปี)
• ในครอบครัวมีคนเป็นมะเร็งเต้านมหลายคน หรือเป็นมะเร็งทั้งสองข้าง
• มีประวัติมะเร็งรังไข่ร่วมด้วยในครอบครัว
• ตัวคนไข้เองเคยตรวจพบมะเร็งเต้านมมาก่อน

ตรวจพบยีนกลายพันธุ์ ไม่ได้แปลว่าต้องเป็นมะเร็งเสมอไป

คำถามที่หมอโดนบ่อยที่สุดคือ ถ้าตรวจเจอว่ามีผลบวก แปลว่าจะต้องเป็นมะเร็งแน่ๆ ใช่ไหม? คำตอบคือไม่ใช่ครับ การมีชุดยีนนี้ไม่ได้การันตีว่าเราจะเป็นมะเร็ง แต่มันคือการเตือนภัยล่วงหน้าเพื่อให้เราดูแลตัวเองได้ใกล้ชิดกว่าคนอื่น เช่น การตรวจแมมโมแกรมและอัลตราซาวด์เต้านมที่ถี่ขึ้น หรือการปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเพื่อวางแผนการดูแลสุขภาพเชิงรุก

ทางเลือกในการดูแลสุขภาพเมื่อรู้ตัวว่ามีความเสี่ยง

เมื่อทราบว่ามีความเสี่ยงสูงจากพันธุกรรม สิ่งสำคัญคือการตั้งสติและปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เรามีทางเลือกหลายระดับตั้งแต่การเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด การใช้ยาป้องกันบางชนิด ไปจนถึงการตัดสินใจผ่าตัดป้องกันในบางกรณี ซึ่งทั้งหมดนี้ต้องอาศัยการประเมินร่วมกันระหว่างแพทย์และคนไข้ เพื่อให้ได้วิธีการที่เหมาะสมกับวิถีชีวิตและระดับความเสี่ยงของแต่ละบุคคลมากที่สุด