เรื่องแปลกแต่จริง: เมื่อห้องน้ำเปลี่ยนเป็นสีฟ้าจากโรคหายาก

เคยตกใจไหมเมื่อเข้าห้องน้ำแล้วพบว่าน้ำในโถสุขภัณฑ์กลายเป็นสีฟ้าสด

เวลาตรวจคนไข้ หมอมักจะเจอเรื่องแปลกๆ ที่เล่าให้ใครฟังก็อาจจะไม่ค่อยเชื่อ แต่มีเคสหนึ่งที่น่าสนใจและติดตาหมอมาก คือคนไข้เดินเข้ามาด้วยสีหน้าตื่นตระหนก เล่าให้ฟังว่าจู่ๆ ปัสสาวะของตัวเองก็เปลี่ยนเป็นสีฟ้าหรือสีน้ำเงินเข้มเหมือนสีผสมอาหาร ทั้งๆ ที่ไม่ได้กินอะไรแปลกๆ เข้าไปเลย ฟังดูเหมือนเรื่องแต่งในนิยายวิทยาศาสตร์ใช่ไหมครับ แต่มันคือเรื่องจริงทางการแพทย์ที่มีชื่อเรียกและมีกลไกอธิบายได้ชัดเจน

เบื้องหลังสีฟ้าครามในโถปัสสาวะเกิดจากอะไรกันแน่

ในร่างกายของเรามีกระบวนการย่อยสลายสารอาหารต่างๆ มากมาย โดยเฉพาะโปรตีน เมื่อเรากินอาหารจำพวกเนื้อสัตว์หรือโปรตีนเข้าไป ร่างกายจะย่อยโปรตีนเหล่านั้นด้วยกรดในกระเพาะอาหาร แต่ถ้าหากมีกรดอะมิโนบางตัว เช่น ทริปโตเฟน (Tryptophan) หลุดรอดเข้าไปในลำไส้ใหญ่โดยที่ย่อยไม่หมด เจ้าแบคทีเรียเจ้าประจำที่อาศัยอยู่ในลำไส้ของเราจะเข้ามาจัดการต่อ เปลี่ยนเจ้ากรดอะมิโนตัวนี้ให้กลายเป็นสารอินโดล (Indole)

สารอินโดลนี้จะถูกดูดซึมกลับเข้าสู่กระแสเลือด แล้วตับของเราก็จะทำหน้าที่แปลงร่างมันให้อยู่ในรูปที่ปลอดภัยขึ้น ก่อนจะขับออกทางไตกลายเป็นปัสสาวะ แต่ความพีคคือ ในคนที่เป็นภาวะปัสสาวะสีฟ้าหรือสีน้ำเงินจากความผิดปกติของพันธุกรรม สารเหล่านี้พอลอยตัวอยู่ในปัสสาวะแล้วโดนอากาศออกซิไดซ์เข้า มันดันเปลี่ยนร่างกลายเป็นสารสีฟ้าหรือสีอินดิโกขึ้นมาดื้อๆ ทำให้เวลาขับถ่ายออกมา ปัสสาวะจึงเปลี่ยนสีไปอย่างน่าตกใจ

โรคบลูไดเปปเปอร์ซินโดรมและโรคบลูไดเปอร์ซินโดรมคืออะไร

โรคทางพันธุกรรมหายากที่เป็นต้นเหตุของเรื่องนี้ มักจะถูกถ่ายทอดมาจากคุณพ่อคุณแม่โดยที่เราไม่รู้ตัว ตัวอย่างเช่น ภาวะที่เรียกว่า Blue Diaper Syndrome หรือที่ในทางการแพทย์เรียกว่า Hypercalcemia ร่วมกับภาวะความผิดปกติในการดูดซึมทริปโตเฟน มักจะพบได้ตั้งแต่เด็กทารก สังเกตง่ายๆ คือเวลาเด็กใส่ผ้าอ้อมแล้วปัสสาวะออกมาโดนอากาศ ผ้าอ้อมผืนนั้นจะเปลี่ยนเป็นสีฟ้าอมเขียวเข้มทันทีจนคุณแม่ตกใจ

ความผิดปกตินี้ไม่ได้เกิดจากความซนของเม็ดสีในร่างกาย แต่เกิดจากความบกพร่องของโปรตีนตัวพาในผนังลำไส้ ทำให้การดูดซึมสารอาหารบางชนิดผิดเพี้ยนไปตั้งแต่ต้นทาง ส่งผลให้เกิดปฏิกิริยาเคมีต่อเนื่องกันเป็นลูกโซ่จนกลายเป็นสีสันแปลกตาที่เราเห็น

สัญญาณเตือนอื่นๆ ที่มาพร้อมกับปัสสาวะสีประหลาด

นอกจากสีปัสสาวะที่ทำให้ตกใจแล้ว ร่างกายมักจะมีสัญญาณเตือนอื่นร่วมด้วยเนื่องจากความผิดปกติของการดูดซึมสารอาหาร เช่น อาการท้องเสียเรื้อรัง ไข้ขึ้นสูงโดยไม่ทราบสาเหตุ มีระดับแคลเซียมในเลือดสูงเกินไปจนส่งผลต่อการทำงานของไต และในเด็กบางคนอาจจะมีภาวะการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติร่วมด้วย หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางไตที่รุนแรงได้

วิธีตรวจวินิจฉัยและการดูแลรักษาจากแพทย์

เมื่อเจออาการแบบนี้ หมอจะต้องซักประวัติอย่างละเอียด ไล่ตั้งแต่ประวัติการกินยา อาหารเสริม ไปจนถึงประวัติสุขภาพในครอบครัว เพราะโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม การตรวจปัสสาวะทางห้องปฏิบัติการเพื่อดูสารเมตาบอไลต์จึงเป็นขั้นตอนสำคัญ รวมถึงการตรวจเลือดเพื่อเช็กระดับแคลเซียมและการทำงานของตับไต

สำหรับการรักษา เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม จึงเน้นไปที่การประคับประคองอาการและการปรับเปลี่ยนอาหาร เช่น การจำกัดปริมาณกรดอะมิโนทริปโตเฟนในอาหาร เพื่อลดปริมาณสารตั้งต้นที่จะไปสร้างสารสีฟ้าในลำไส้ รวมถึงการใช้ยาปฏิชีวนะบางชนิดในปริมาณที่เหมาะสมเพื่อควบคุมปริมาณแบคทีเรียในลำไส้ใหญ่ไม่ให้สร้างสารอินโดลมากจนเกินไป

การใช้ชีวิตและการสังเกตอาการด้วยตัวเอง

สำหรับใครที่กังวลว่าตัวเองหรือคนใกล้ตัวจะมีอาการแบบนี้ หมออยากบอกว่าโรคนี้จัดว่าเป็นโรคหายากมากๆ โอกาสที่จะเกิดขึ้นนั้นน้อยสุดๆ หากวันไหนสังเกตเห็นปัสสาวะเปลี่ยนสี สิ่งแรกตั้งสติให้ดีแล้วนึกย้อนไปก่อนว่า เมื่อวานเรากินยา วิตามิน หรืออาหารที่มีสีผสมอาหารอะไรแปลกๆ หรือเปล่า แต่ถ้าหากปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีฟ้าหรือสีน้ำเงินเข้มต่อเนื่องหลายวันโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน แนะนำให้รีบมาพบแพทย์เพื่อตรวจหาส สาเหตุที่แท้จริงจะดีที่สุดครับ