ยีน BRCA1 และ BRCA2 กับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่: เรื่องใกล้ตัวที่ควรรู้ก่อนสาย

ยีน BRCA คืออะไร ทำไมหมอถึงพูดถึงบ่อย

หลายครั้งที่หมอตรวจคนไข้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ คำถามที่ตามมามักจะเป็นเรื่องพันธุกรรม ยีน BRCA1 และ BRCA2 คือชื่อของยีนในร่างกายมนุษย์ที่มีหน้าที่สำคัญมาก นั่นคือการช่วยซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหายและควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ให้เป็นปกติ พูดง่ายๆ คือเป็นยีนที่คอยทำหน้าที่เป็นตำรวจตรวจตราความเรียบร้อยไม่ให้เซลล์ในร่างกายกลายพันธุ์จนกลายเป็นมะเร็ง

ถ้ามียีนผิดปกติ ร่างกายจะเกิดอะไรขึ้น

เมื่อยีนตัวใดตัวหนึ่งเกิดความผิดปกติหรือมีการกลายพันธุ์ (Mutation) ตำรวจที่เคยเฝ้าระวังก็จะทำงานไม่ได้เหมือนเดิม ทำให้เซลล์ในร่างกายเกิดการแบ่งตัวผิดปกติและสะสมความเสียหายจนกลายเป็นก้อนมะเร็งในที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณเต้านมและรังไข่ ซึ่งเป็นอวัยวะที่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศสูง

สัญญาณเตือนจากประวัติครอบครัวที่ควรรีบปรึกษาหมอ

เรามักจะสงสัยว่าตัวเองมีความเสี่ยงเรื่อง ยีน BRCA1 และ BRCA2 กับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ หรือไม่ ให้ลองสังเกตจากประวัติคนในครอบครัวสายตรง ดังนี้

• มีญาติสายตรงเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุน้อย (ก่อน 45 หรือ 50 ปี)
• มีคนในครอบครัวเป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
• มีสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง
• มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นผู้ชายแล้วเป็นมะเร็งเต้านม
• มีเชื้อสายยิวอาชเคนาซี (Ashkenazi Jewish) ซึ่งพบความผิดปกติของยีนนี้ได้บ่อยกว่าปกติ

ตรวจยีนแล้วพบความผิดปกติ แปลว่าจะเป็นมะเร็งแน่นอนไหม

นี่คือความเข้าใจผิดที่หมออยากปรับจูนใหม่ การพบการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้แปลว่าต้องเป็นมะเร็ง 100% แต่เป็นการบ่งบอกว่าเรามีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ เมื่อทราบผลเช่นนี้ แพทย์จะสามารถวางแผนการดูแลเชิงป้องกันให้ได้ เช่น การตรวจคัดกรองมะเร็งที่ถี่ขึ้น หรือการเริ่มตรวจตั้งแต่อายุที่น้อยกว่าเกณฑ์ปกติ เพื่อให้มั่นใจว่าหากมีความผิดปกติเกิดขึ้น เราจะตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มแรกที่รักษาให้หายขาดได้

วิธีดูแลตัวเองเมื่อรู้ว่ามีความเสี่ยงสูง

หากผลตรวจยืนยันว่ามียีนกลายพันธุ์ ไม่ต้องตกใจจนเกินไปครับ ปัจจุบันเรามีทางเลือกในการดูแลตัวเองมากมาย:

• การตรวจสุขภาพเต้านมด้วยการทำแมมโมแกรมและคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) สลับกันทุกปี
• การตรวจเลือดหามะเร็งรังไข่หรืออัลตราซาวด์ช่องท้องตามคำแนะนำของสูตินรีแพทย์
• การปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเพื่อวางแผนการใช้ยา หรือในบางรายอาจพิจารณาเรื่องการผ่าตัดป้องกันตามความเหมาะสมของแต่ละบุคคล

สิ่งสำคัญที่สุดคือการสื่อสารกับคนในครอบครัว เพราะเมื่อเราทราบว่าเรามีความเสี่ยง นั่นหมายความว่าญาติพี่น้องคนอื่นก็มีโอกาสที่จะได้รับยีนนั้นไปเช่นกัน การบอกต่อให้คนในครอบครัวมาตรวจคัดกรองถือเป็นการให้ของขวัญชีวิตที่มีค่าที่สุดครับ