โรคลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิดในเด็ก: ขั้นตอนการตรวจวินิจฉัยด้วยการตัดชิ้นเนื้อตรวจและการสวนสารทึบแสง

การตรวจวินิจฉัยเชิงลึกเพื่อคืนการทำงานให้ลำไส้ของลูกน้อย

ทารกแรกเกิดที่ไม่ถ่ายขี้เทาภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงแรกหลังคลอด ร่วมกับมีอาการท้องอืดเกร็ง ร้องงอแง หรืออาเจียนมีน้ำดีปนปะกอบ เป็นสัญญาณเตือนสำคัญทางกุมารเวชศาสตร์ที่ต้องได้รับการดูแลเร่งด่วน สภาวะนี้มักเป็นข้อบ่งชี้แรกๆ ของ โรคลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด (Hirschsprung's disease) ซึ่งเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดจากการที่เซลล์ประสาทในผนังลำไส้ส่วนปลายไม่เคลื่อนตัวไปฝังตัวตามปกติ ส่งผลให้ลำไส้ส่วนนั้นเกิดการคลายตัวไม่ได้และไม่มีการบีบตัวไล่อุจจาระ

การประเมินและวินิจฉัยโรคนี้ต้องอาศัยความแม่นยำทางศัลยศาสตร์และพยาธิวิทยาอย่างสูง เพื่อระบุตำแหน่งของความผิดปกติอย่างชัดเจน บทความนี้จะนำท่านไปทำความเข้าใจกระบวนการตรวจวินิจฉัยที่เป็นมาตรฐานทางการแพทย์ ตั้งแต่การตรวจภาพถ่ายทางรังสีไปจนถึงการพิสูจน์ระดับเซลล์ประสาท

1. การตรวจสวนลำไส้ใหญ่ด้วยสารทึบแสง (Barium Enema): การค้นหาช่วงรอยต่อลำไส้

การตรวจสวนลำไส้ใหญ่ด้วยสารทึบแสงเป็นขั้นตอนทางรังสีวิทยาแรกๆ ที่ใช้ประเมินลักษณะกายวิภาคของลำไส้ใหญ่ทั้งหมด โดยรังสีแพทย์จะค่อยๆ สวนสารทึบแสงเจือจางผ่านทางรูตูดของทารกภายใต้การเฝ้าดูด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แบบต่อเนื่อง (Fluoroscopy)

หลักการสำคัญของการตรวจนี้คือการค้นหา ช่วงรอยต่อลำไส้ (Transition Zone) ซึ่งเป็นจุดแบ่งระหว่างลำไส้สองส่วนที่มีลักษณะแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัด:

• ลำไส้ส่วนปลายที่ตีบแคบ (Narrow Segment): เป็นลำไส้ส่วนที่ขาดเซลล์ประสาท ทำให้ผนังลำไส้เกร็งตัวตลอดเวลาและไม่สามารถขยายออกได้
• ลำไส้ส่วนบนที่โป่งพอง (Dilated Segment): เป็นลำไส้ส่วนที่มีเซลล์ประสาทปกติ แต่ต้องทำงานหนักในการบีบต้อนอุจจาระผ่านส่วนที่ตีบ จนเกิดการสะสมของอุจจาระและแก๊ส ทำให้ลำไส้ขยายใหญ่กว่าปกติอย่างมาก

นอกจากนี้ รังสีแพทย์จะสังเกตการค้างของสารทึบแสงหลังจากผ่านไป 24 ชั่วโมง (Delayed Evacuation Film) หากพบว่าสารทึบแสงยังตกค้างอยู่ในลำไส้เป็นจำนวนมาก จะยิ่งเพิ่มความน่าจะเป็นของโรคลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด

2. การตรวจชิ้นเนื้อผนังลำไส้ใหญ่ (Rectal Biopsy): มาตรฐานทองคำของการวินิจฉัย

แม้ว่าการสวนสารทึบแสงจะช่วยให้เห็นลักษณะทางกายวิภาค แต่วิธีที่เป็น มาตรฐานทองคำ (Gold Standard) ในการยืนยันการวินิจฉัยโรคลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิดอย่างแน่นอนคือ การตรวจชิ้นเนื้อผนังลำไส้ใหญ่ (Rectal Biopsy)

การตรวจชิ้นเนื้อสามารถทำได้ 2 วิธีหลัก คือ:

• การใช้แรงดูดตัดชิ้นเนื้อ (Suction Rectal Biopsy): เป็นวิธีที่นิยมใช้ในทารกแรกเกิดและเด็กเล็ก โดยใช้เครื่องมือพิเศษดูดเอาเฉพาะชั้นเยื่อบุผิว (Mucosa) และชั้นใต้เยื่อบุผิว (Submucosa) ขึ้นมาตัดตรวจ ข้อดีคือไม่ต้องดมยาสลบ ไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดเนื่องจากทำเหนือแนว Dentate Line ซึ่งไม่มีเส้นประสาทรับความรู้สึกเจ็บปวด และมีผลข้างเคียงต่ำมาก
• การผ่าตัดเก็บชิ้นเนื้อทุกชั้น (Full-thickness Rectal Biopsy): ทำในกรณีที่การตรวจด้วยวิธีดูดไม่ได้ผลชัดเจน หรือในเด็กโต โดยศัลยแพทย์จะเก็บชิ้นเนื้อลึกถึงชั้นกล้ามเนื้อลำไส้ ภายใต้การดมยาสลบ

3. การประเมินพยาธิวิทยาและเซลล์ประสาทอุ้งเชิงกราน

ชิ้นเนื้อที่ได้จากการทำ Rectal Biopsy จะถูกส่งไปยังพยาธิแพทย์เพื่อส่องตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ โดยมีหลักการประเมินการทำงานและพยาธิวิทยาของระบบประสาทลำไส้ (Enteric Nervous System) 3 ประการสำคัญ:

การตรวจหาปมเซลล์ประสาท (Ganglion Cells)

ในคนปกติ ชั้นใต้เยื่อบุ (Meissner's Plexus) และชั้นกล้ามเนื้อ (Auerbach's Plexus) จะมีปมเซลล์ประสาทกระจายอยู่ทั่วไป แต่ในผู้ป่วยโรคลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด จะ ไม่พบเซลล์ประสาท (Aganglionosis) ในชิ้นเนื้อส่วนนั้นเลย

การตรวจพบเส้นใยประสาทหนาตัวผิดปกติ (Hypertrophic Nerve Bundles)

เมื่อไม่มีปมเซลล์ประสาท ร่างกายจะพยายามส่งเส้นใยประสาทจากส่วนอื่นเข้ามาทดแทน ทำให้พบกลุ่มเส้นใยประสาทขนาดใหญ่และหนาตัวผิดปกติในชั้นใต้เยื่อบุผิว

การย้อมสีพิเศษทางเคมีเนื้อเยื่อ (Enzyme Histochemistry)

ในปัจจุบัน การย้อมสีพิเศษด้วยเอนไซม์ Acetylcholinesterase (AChE) ช่วยเพิ่มความแม่นยำได้อย่างมาก โดยผู้ป่วยโรคนี้จะแสดงการติดสีเข้มของเส้นใยประสาทที่เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติในชั้น Lamina Propria และ Submucosa ซึ่งช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้แม้อยู่ในวัยทารกแรกเกิด

4. การวิเคราะห์ผลตรวจเพื่อวางแผนการรักษาทางศัลยกรรม

เมื่อผลการตรวจทางรังสีและพยาธิวิทยาออกครบถ้วน ทีมศัลยแพทย์กุมารจะนำข้อมูลทั้งหมดมาวิเคราะห์ร่วมกันเพื่อวางแผนการรักษา ซึ่งโดยหลักแล้วโรคนี้ต้องรักษาด้วยการผ่าตัดเท่านั้น

เป้าหมายสำคัญที่สุดของการผ่าตัดคือ การตัดลำไส้ส่วนที่ไม่มีเซลล์ประสาทออกทั้งหมด แล้วนำลำไส้ใหญ่ส่วนบนที่มีเซลล์ประสาทสมบูรณ์มาต่อเข้ากับส่วนปลายใกล้รูตูด (Pull-through Procedure)

ข้อมูลจากการตรวจวินิจฉัยจะช่วยในการเตรียมความพร้อมดังนี้:

• การกำหนดขอบเขตของการผ่าตัด (Extent of Aganglionosis): ผลตรวจจะบอกว่าลำไส้ส่วนที่ไร้เซลล์ประสาทมีความยาวเท่าใด เป็นแบบช่วงสั้น (Short-segment) ช่วงยาว (Long-segment) หรือเป็นทั้งลำไส้ใหญ่ (Total Colonic Aganglionosis) เพื่อเลือกเทคนิคการผ่าตัดที่เหมาะสม เช่น วิธี Swenson, Duhamel หรือ Soave
• การเตรียมลำไส้ก่อนผ่าตัด (Preoperative Decompression): ในระหว่างรอการผ่าตัด เด็กจะต้องได้รับการสวนล้างลำไส้ใหญ่ (Rectal Irrigation) เป็นประจำ เพื่อลดการขยายตัวของลำไส้ ป้องกันภาวะลำไส้อักเสบรุนแรง (Hirschsprung-associated Enterocolitis - HAEC) ซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายถึงชีวิต
• การตรวจชิ้นเนื้อแช่แข็งระหว่างผ่าตัด (Intraoperative Frozen Section): ในห้องผ่าตัด ศัลยแพทย์จะตัดชิ้นเนื้อส่วนที่จะนำมาต่อส่งตรวจสดทันที เพื่อให้พยาธิแพทย์ยืนยันอีกครั้งว่าตำแหน่งที่จะทำการต่อนั้น มีเซลล์ประสาทอยู่จริงและสมบูรณ์ 100%

ความก้าวหน้าทางการแพทย์ในปัจจุบัน ทั้งเทคนิคการตรวจชิ้นเนื้อที่แม่นยำและการผ่าตัดผ่านกล้องแบบแผลเล็ก ช่วยให้การรักษาโรคลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิดมีอัตราความสำเร็จสูงมาก เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยและผ่าตัดรักษาได้ทันท่วงที จะสามารถกลับมามีการขับถ่ายที่เป็นธรรมชาติ เติบโตแข็งแรง และมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ไม่ต่างจากเด็กปกติทั่วไป